Šta Su Urođene (Kongenitalne) Srčane Bolesti?

Urođene srčane bolesti su medicinska stanja koja nastaju usljed poremećaja u razvoju srčane strukture dok je beba još u majčinoj utrobi, a koja utiču na funkciju srca. Ove bolesti mogu obuhvatati razne anatomske probleme poput suženja srčanih zalistaka, rupe između srčanih komora ili pogrešnog položaja krvnih sudova. Zahvaljujući ranoj dijagnozi i odgovarajućim metodama liječenja, mnoge urođene srčane bolesti mogu se staviti pod kontrolu. Detaljni pregledi i pretrage koje sprovode timovi specijalizirani u oblasti pedijatrijske kardiologije omogućavaju planiranje hirurških ili medikamentoznih intervencija u zavisnosti od vrste bolesti.

Šta su urođene (kongenitalne) srčane bolesti?

Urođene srčane bolesti predstavljaju strukturne probleme srca ili velikih krvnih sudova koji postoje od rođenja. Ove bolesti obuhvataju probleme u više srčanih struktura i nastaju usljed nepravilnog formiranja srca ili krvnih sudova tokom razvoja fetusa. Kod ovih bolesti, poremećaji u procesu formiranja srca ometaju normalnu cirkulaciju krvi. Ovi problemi mogu biti blagi ili ozbiljni, a svi na neki način utiču na protok krvi. Simptomi se ponekad javljaju pri rođenju ili ubrzo nakon toga. Cijanotični tipovi smanjuju količinu kisika u krvi, uzrokujući plavičastu boju kože, dok acijanotični tipovi ne utiču značajno na količinu kisika, ali mogu dovesti do nepravilnog usmjeravanja krvi. Ove bolesti mogu imati vrlo različite oblike i stepene težine, poput rupa u srčanim zidovima ili anomalija u strukturi krvnih sudova ili zalistaka. Uz ranu dijagnozu i napredne metode liječenja, mnogi pacijenti mogu postići normalan način života.

Zašto nastaju urođene srčane bolesti?

Razvoj organa fetusa počinje u prvih 8 sedmica trudnoće, a upravo u tom periodu mogu nastati i urođene srčane bolesti. Faktori poput porodične historije urođene srčane bolesti, trudnoće kod majki koje koriste insulin, upotrebe lijekova u ranoj trudnoći, izloženosti zračenju ili preboljele rubeole mogu povećati rizik od razvoja srčane bolesti kod bebe. 

Koje su urođene srčane bolesti?

Kongenitalne srčane bolesti mogu nastati usljed određenih rizičnih stanja koja se razvijaju dok je beba još u majčinoj utrobi. Ova stanja uključuju pušenje ili konzumiranje alkohola kod majke tokom trudnoće, nekontrolisani dijabetes (gestacijski dijabetes), neprikladnu upotrebu lijekova i izloženost majke infekcijama. Pored toga, niska porođajna težina, napredna starosna dob majke i nekontrolisani zdravstveni problemi majke također predstavljaju rizik za srčane anomalije. Zbog toga je važno da majka tokom trudnoće bude pod redovnim ljekarskim nadzorom, usvoji zdrave životne navike i izbjegava moguće faktore rizika. Izbjegavanje nesavjesne upotrebe lijekova, neuravnotežene ishrane i fizičkih trauma tokom trudnoće također doprinosi očuvanju zdravlja srca bebe. Urođene (kongenitalne) srčane bolesti navedene su u nastavku:

• Ventrikularni septalni defekt (VSD)
• Atrijalni septalni defekt (ASD)
• Otvoreni duktus arteriozus (PDA)
• Falotova tetralogija (TOF)
• Pulmonalna stenoza
• Aortna stenoza
• Koarktacija aorte
• Transpozicija velikih arterija (TGA)
• Truncus arteriosus
• Trikuspidalna atrezija
• Ebsteinova anomalija
• Sindrom hipoplastičnog lijevog srca (HLHS) 

Ventrikularni septalni defekt (VSD)

Ventrikularni septalni defekt (VSD) je stanje u kojem postoji otvor u zidu između dvije donje srčane komore (ventrikula). Spada među najčešće urođene srčane bolesti i javlja se kod otprilike 8 od 1000 živorođene djece. Normalno, tokom razvoja u majčinoj utrobi, zid u ovoj regiji se zatvori prije rođenja. Međutim, ako se ne zatvori, krv bogata kisikom može se miješati sa krvlju siromašnom kisikom, što može dovesti do povećanog pritiska u srcu i smanjene oksigenacije. Zbog ove rupe u srcu dolazi do dodatnog prelaska krvi iz lijeve u desnu komoru, pa se u pluća pumpa više krvi nego što je normalno. Ovo stanje može izazvati izražene kliničke tegobe, posebno kod velikih otvora. Simptomi ventrikularnog septalnog defekta (VSD) navedeni su u nastavku:

• Ponavljajuće infekcije pluća
• Zastoj u rastu i razvoju
• Nedostatak zraka i ubrzano disanje
• Sistolni šum (šum koji se čuje prilikom kontrakcije srca)

Kako se postavlja dijagnoza ventrikularnog septalnog defekta (VSD)?

Kod sumnje na VSD, prva procjena se vrši na osnovu sistolnog šuma koji se čuje prilikom fizikalnog pregleda. Konačna dijagnoza se postavlja ehokardiografijom. Zahvaljujući ehokardiografiji moguće je utvrditi broj, lokaciju, veličinu rupe u srcu te smjer protoka krvi. Istovremeno se detaljno procjenjuju i strukturne promjene u srčanim šupljinama nastale usljed VSD-a.

Liječenje ventrikularnog septalnog defekta planira se u zavisnosti od veličine i lokacije otvora. U većini slučajeva liječenje se sprovodi nakon otprilike 4. mjeseca. Kod nekih pacijenata rupa se može sama zatvoriti, pa redovno praćenje može biti dovoljno. Međutim, ako je rupa velika i izaziva ozbiljan poremećaj cirkulacije, potrebna je hirurška intervencija. Ova intervencija se obično izvodi operacijom otvorenog srca. U pogodnim slučajevima zatvaranje se može izvesti kateterizacijom pomoću metode „kišobrana“.

Ako je pacijent vrlo niske tjelesne mase ili ima druge prateće srčane anomalije, umjesto direktnog zatvaranja može se primijeniti metoda „plućnog bendiranja“ (pulmonary banding), koja se izvodi bez upotrebe aparata za srce i pluća, kako bi se smanjila količina krvi koja dolazi do pluća. Ako se ne liječi, VSD može dovesti do povećanja pritiska u plućnim krvnim sudovima i, vremenom, do srčane insuficijencije.

Atrijalni septalni defekt (ASD)

Atrijalni septalni defekt (ASD) je srčana bolest koja nastaje usljed urođene rupe između srčanih pretkomora. Dok u zdravom srcu u ovoj regiji nema otvora, kod pacijenata sa ASD-om ovaj otvor omogućava prelazak krvi bogate kisikom u desnu pretkomoru, koja je siromašna kisikom. Ovo stanje, utičući na protok krvi u srcu, može vremenom dovesti do raznih srčanih problema. ASD obično ne daje simptome i najčešće se otkriva tokom rutinskih pregleda ili uočavanjem abnormalnih srčanih tonova. Otvor se vremenom može sam zatvoriti, ostati nepromijenjen ili, rijetko, povećati se. Iako se uzrok ASD-a ne može uvijek tačno utvrditi, smatra se da genetska predispozicija i faktori okoline zajedno igraju ulogu.

Tokom trudnoće, ASD može nastati usljed nepotpunog razvoja srčanog zida prilikom formiranja srca bebe. Ovaj strukturni poremećaj, koji nastaje u ranim fazama razvoja srca, čini značajan dio urođenih srčanih bolesti. Istraživanja pokazuju da je oko 10% kongenitalnih srčanih bolesti povezano sa određenim genetskim mutacijama ili porodičnim faktorima. Glavni faktori rizika koji mogu uticati na razvoj ASD-a su sljedeći:

• Genetska predispozicija
• Preboljena rubeola kod majke tokom trudnoće
• Pušenje ili konzumiranje alkohola tokom trudnoće
• Dijabetes
• Pojedine autoimune bolesti poput lupusa
• Izloženost toksinima iz okoline

Otvoreni duktus arteriozus (PDA)

Prije rođenja, kod svake bebe postoji spoj zvan duktus arteriozus između dvije glavne arterije koje izlaze iz srca. Ovaj krvni sud se obično sam zatvori u prva tri dana nakon rođenja. Međutim, kod nekih beba ovaj krvni sud se ne zatvori, a stanje kada ostane otvoren naziva se otvoreni duktus arteriozus (PDA).

Rizik od PDA je veći kod prijevremeno rođenih beba. Kod ovih beba krvni sud se najčešće vremenom zatvori sam od sebe ili putem terapije lijekovima. S druge strane, kod beba rođenih u terminu, spontano zatvaranje duktusa nakon izvjesnog vremena dešava se rijetko. 

Zbog otvorenog krvnog suda kod PDA, dio čiste krvi ponovo odlazi u pluća umjesto u tijelo. Ovo stanje uzrokuje povećanje pritiska u plućnoj arteriji i opterećenje srca. Pojačan rad srca može vremenom dovesti do njegovog zamora.

Ako je promjer krvnog suda mali, obično se ne javljaju nikakvi simptomi. U takvim slučajevima dijagnoza se može postaviti na osnovu šuma koji se čuje tokom rutinskog pregleda. Međutim, ako je krvni sud širok, u odojčadi se mogu javiti simptomi poput ubrzanog disanja, znojenja tokom dojenja i brzog umora. Osim toga, ove bebe možda neće dobivati dovoljno na težini. Ako se pri fizikalnom pregledu uoče znaci srčane insuficijencije i šum, javlja se sumnja na PDA.

Kod beba sa PDA-om česte su infekcije respiratornog trakta poput upale pluća ili bronhitisa. Budući da se u našoj zemlji djeca obično vode ljekaru samo kada se razbole, znaci PDA mogu se kasno primijetiti. Posebno kod bebe koja plače ili ima infekciju, znaci poput šuma mogu biti teško uočljivi. Zbog toga dijagnoza može kasniti. Konačna dijagnoza se postavlja pregledom pedijatrijskog kardiologa i ehokardiografijom.

Liječenje otvorenog duktusa arteriozusa (PDA)

Kod prijevremeno rođenih beba, neki slučajevi PDA mogu se zatvoriti terapijom lijekovima. Ako se otvor ne zatvori, prioritetna metoda liječenja je zatvaranje otvora pomoću katetera koji se uvodi kroz krvni sud u preponi, koristeći uređaje zvane „čep“ ili „coil“. Ako je otvor prevelik, a kateterska metoda nije dovoljna, hirurškom intervencijom se krvni sud podveže i protok krvi zaustavi. Ova metoda se posebno koristi kod slučajeva sa širokim PDA.

Falotova tetralogija (TOF)

Falotova tetralogija je jedna od najčešćih cijanotičnih urođenih srčanih bolesti kod beba. Takođe je poznata kao bolest „plave bebe“. Kod ove bolesti u srcu su istovremeno prisutna četiri različita strukturna poremećaja. To su: ventrikularni septalni defekt (rupa između srčanih komora), abnormalan položaj aorte (aorta koja „jaše“ preko septuma), suženje izlaznog trakta desne komore i zadebljanje mišića desne komore. Ovo stanje uzrokuje strukturno odstupanje srca od normalnog i probleme u transportu kisika kroz tijelo.

Razvoj srca bebe završava se između 6. i 10. sedmice trudnoće. Kod većine žena, u trenutku kada shvate da su trudne, srce bebe je već u velikoj mjeri oblikovano. Negativni uticaji u ovom ranom periodu mogu predstavljati rizik za urođene srčane bolesti. Kod bebe sa genetskom predispozicijom, faktori poput infekcije, upotrebe lijekova, izloženosti zračenju, elektromagnetnih uticaja, alkohola, cigareta, zagađenog vazduha ili neadekvatne ishrane majke mogu uticati na razvoj Falotove tetralogije. Međutim, nijedan od ovih uzroka se ne može izdvojiti kao jedini definitivni uzrok. U nastanku bolesti ulogu igra kombinacija brojnih genetskih i faktora okoline.

Falotova tetralogija kod nekih beba možda neće dati simptome odmah nakon rođenja. Ipak, srčani šum uočen pri prvom pregledu može biti prvi znak ove bolesti. Kako beba raste, može se primijetiti plavičasta boja kože. Ova promjena boje posebno postaje izraženija u odojčadskom periodu i potpuno jasna do prve godine života. Nakon plača ili pražnjenja crijeva može doći do naglog pomodrenja i grčeva. Ovo stanje naziva se hipoksični napad i zahtijeva hitnu intervenciju. Ako postoji anemija, treba započeti terapiju gvožđem, a radi sprečavanja ponavljanja napada, treba primijeniti terapiju lijekovima.

Kako beba raste, na prstima ruku i nogu može se razviti batičasti prst (zadebljanje i pomodrenje nokatnog ležišta). Kod starije djece može se primijetiti česta umornost, potreba za odmorom ili čučanje radi odmora. U nekim slučajevima Falotove tetralogije plućna arterija može biti potpuno zatvorena (plućna atrezija). U tom slučaju, nakon rođenja brzo se razvija izraženo pomodrenje i metabolička acidoza. Ovim bebama može biti potrebna hitna kateterizacija srca ili operacija otvorenog srca. Bolest se ne manifestuje istim simptomima kod svakog djeteta. Kod tipa koji se naziva „ružičasti Falot“ ne javlja se pomodrenje. U ovom slučaju, iako postoji rupa u srcu (VSD), ne postoji suženje koje bi sprečavalo prolazak krvi do pluća. Liječenje i ružičastog i klasičnog (plavog) tipa Falotove tetralogije sprovodi se hirurškim putem, odnosno operacijom otvorenog srca. Simptomi Falotove tetralogije navedeni su u nastavku:

• Srčani šum (može se primijetiti pri prvom pregledu odmah nakon rođenja)
• Pomodrenje kože (posebno izraženije kako beba raste)
• Naglo pomodrenje i grčevi nakon plača ili pražnjenja crijeva (hipoksični napad)
• Batičasti prsti (zadebljanje i pomodrenje nokatnog ležišta na prstima ruku i nogu)
• Česta umornost (posebno kod starije djece)
• Potreba za odmorom ili čučanje radi odmora
• Brzo narastajuće pomodrenje i metabolička acidoza nakon rođenja (u slučaju plućne atrezije)
• Anemija - (nije simptom, ali se uzima u obzir pri liječenju)
• Izostanak bilo kakvog pomodrenja u nekim slučajevima (kod tipa „ružičasti Falot“)

Pulmonalna stenoza

Suženje plućnog zalistka je stanje u kojem dolazi do suženja zalistka koji omogućava protok krvi iz srca u pluća. Simptomi ovog stanja mogu se razlikovati u zavisnosti od stepena suženja. Blaga pulmonalna stenoza obično ne daje simptome, dok se kod umjerene ili ozbiljne stenoze tegobe javljaju posebno tokom fizičkog napora. Simptomi koji se mogu javiti kod pulmonalne stenoze su sljedeći:

• Srčani šum (abnormalan zvuk nastao usljed turbulencije u protoku krvi)
• Nedostatak zraka pri naporu
• Bol u grudima
• Nesvjestica (sinkopa)
• Opšti osjećaj umora

Ako postoji jedan ili više od sljedećih simptoma, potrebno je obratiti se kardiologu:

• Nedostatak zraka
• Nesvjestica
• Bol u grudima 

Suženje plućnog zalistka obično je urođena srčana bolest. Ovo stanje nastaje usljed nepravilnog formiranja plućnog zalistka tokom razvoja bebe u majčinoj utrobi. Kod beba sa pulmonalnom stenozom često su prisutni i drugi urođeni srčani defekti. Šta tačno uzrokuje abnormalan razvoj zalistka još uvijek nije sa sigurnošću poznato.

Aortna stenoza

U srcu se nalaze četiri glavna zalistka koja omogućavaju kretanje krvi u pravom smjeru. Strukturni poremećaji ovih zalistaka mogu dovesti do poremećaja protoka krvi. Suženje aortnog zalistka je bolest srčanog zalistka koja nastaje suženjem aortnog zalistka smještenog između lijeve komore srca i glavne arterije - aorte. Suženje zalistka sprečava da krv iz srca u dovoljnoj mjeri stigne do tijela. Ovo stanje može uzrokovati da srce radi više i vremenom se zamori. Kada se razvije ozbiljno suženje, tkiva tijela ne primaju dovoljno kisika, što može dovesti do ozbiljnih problema u funkciji organa. 

Aortna stenoza se obično manifestuje simptomima poput bola u grudima, nedostatka zraka i nesvjestice, te zahtijeva hitnu procjenu. Ova bolest je jedna od najčešćih i potencijalno opasnih po život bolesti srčanih zalistaka. Suženje aortnog zalistka može biti urođeno, ali se može razviti i tokom vremena usljed raznih faktora. Suženje aortnog zalistka obično nastaje kao posljedica nekog drugog zdravstvenog problema. U razvoju ovog stanja mogu imati uticaj genetska predispozicija, infekcije ili promjene vezane za starost. Glavni uzroci koji dovode do aortne stenoze su sljedeći:

• Genetski faktori
• Reumatska groznica
• Kalcifikacija vezana za starost

Koarktacija aorte

Koarktacija aorte je srčano oboljenje koje nastaje suženjem aorte, glavne arterije tijela. Ovo stanje uzrokuje da srce radi više nego normalno kako bi pumpalo krv u tijelo. Koarktacija aorte je obično urođena srčana anomalija, ali se ponekad može razviti i u poodmakloj životnoj dobi. Ovo stanje, koje je često među urođenim srčanim bolestima, najčešće se javlja zajedno sa drugim srčanim defektima. Zbog toga je nakon postavljanja dijagnoze potrebno procijeniti i druge urođene srčane bolesti koje mogu biti u pozadini.

Simptomi koarktacije aorte mogu varirati u zavisnosti od stepena suženja. Kod blagih slučajeva, posebno kod djece i odraslih, simptomi mogu izostati, a srce može djelovati zdravo. Međutim, ako je suženje ozbiljno u periodu novorođenčeta, određeni simptomi se mogu javiti ubrzo nakon rođenja. Simptomi koji se mogu javiti kod beba su sljedeći:

• Otežano disanje
• Problemi sa hranjenjem
• Prekomjerno znojenje
• Nemir
• Promjena boje kože

Simptomi koarktacije aorte koji se javljaju u kasnijoj životnoj dobi mogu biti sljedeći:

• Bol u grudima
• Visok krvni pritisak
• Glavobolja
• Slabost mišića
• Grčevi u nogama
• Osjećaj hladnoće u stopalima
• Krvarenje iz nosa

Koarktacija aorte je bolest koja se može liječiti. Međutim, nakon liječenja je obavezno redovno kardiološko praćenje. Ove kontrole su od velikog značaja za rano uočavanje eventualnih novih promjena na srcu.

Transpozicija velikih arterija (TGA)

Transpozicija velikih arterija (TGA) je urođena srčana bolest. Kod ovog stanja, mjesta izlaska glavnih krvnih sudova koji izlaze iz srca - aorte i plućne arterije - su zamijenjena. Normalno, aorta izlazi iz lijeve komore, dok kod TGA izlazi iz desne komore. Plućna arterija, koja bi trebalo da izlazi iz lijeve komore, izlazi iz desne komore. Ova zamjena mjesta remeti protok oksigenisane i neoksigenisane krvi u srcu.

Kod beba sa transpozicijom velikih arterija, cirkulatorni sistem funkcioniše paralelno umjesto serijski. Oksigenisana krv koja dolazi iz pluća stiže u lijevu pretkomoru, a zatim u lijevu komoru; međutim, odatle ponovo prelazi u plućnu arteriju i vraća se u pluća. Slično tome, neoksigenisana krv koja se vraća iz tijela dolazi u desnu pretkomoru i desnu komoru, a zatim se direktno kroz aortu ponovo pumpa u tijelo. Ovo stanje dovodi do toga da tkiva ne dobijaju dovoljno kisika i do pojave plavičaste boje kože (cijanoza).

Kod otprilike četvrtine djece sa TGA prisutan je ventrikularni septalni defekt (VSD). Ovaj otvor omogućava miješanje čiste i nečiste krvi. Međutim, u većini slučajeva ovo miješanje nije dovoljno. Osim toga, kod otprilike trećine pacijenata način na koji koronarne arterije izlaze iz aorte je takođe abnormalan. Uz to, kod nekih beba se može javiti i suženje (subpulmonalna stenoza) koje ograničava protok krvi iz lijeve komore prema plućnoj arteriji.

Da bi pacijenti sa TGA mogli preživjeti do operacije, potrebno je da se čista i nečista krv negdje u srcu mogu miješati. U tu svrhu, otvori poput atrijalnog septalnog defekta (ASD) ili otvorenog duktusa arteriozusa (PDA), koji mogu postojati od rođenja, igraju važnu ulogu. Međutim, ako oni nisu dovoljni, prije operacije se mogu primijeniti određene intervencijske tehnike kako bi se povećalo miješanje krvi.

Truncus arteriosus

Truncus arteriosus je jedna od rijetkih urođenih srčanih bolesti. Kod ove srčane anomalije, beba se rađa sa jednim zajedničkim arterijskim stablom (truncus arteriosus) umjesto dva odvojena krvna suda koja izlaze iz srca. Ovo stanje je povezano sa postojanjem samo jednog zalistka (trunkalni zalistak) koji usmjerava protok krvi koja izlazi iz srca. U normalnoj strukturi srca, krv siromašna kisikom se prenosi u pluća putem plućne arterije, a krv bogata kisikom se prenosi u tijelo putem aorte. Međutim, kod truncus arteriosusa, pošto iz srca izlazi samo jedan krvni sud, oksigenisana i neoksigenisana krv se miješaju. To dovodi do toga da tkiva tijela ne primaju dovoljno kisika.

Ovo miješanje dovodi do toga da srce i pluća rade više. Kao rezultat, kod bebe se ne može osigurati dovoljan transport kisika do organa i javljaju se ozbiljni cirkulatorni problemi koji mogu ugroziti život. Zbog toga se truncus arteriosus svrstava među kritične urođene srčane bolesti i zahtijeva hiruršku intervenciju ubrzo nakon rođenja.

Truncus arteriosus se javlja kod otprilike jedne od 15.984 bebe i prilično je rijedak među urođenim srčanim bolestima. Truncus arteriosus se otkriva kod oko 2% beba kojima je dijagnostikovana srčana bolest. Simptomi truncus arteriosusa navedeni su u nastavku:

• Pomodrenje usana i vrhova prstiju (cijanoza)
• Prekomjerna pospanost
• Ubrzan rad srca
• Nedovoljno dobijanje na težini
• Otežano disanje
• Poteškoće tokom hranjenja, pospanost ili znojenje
• Slab puls

Trikuspidalna atrezija

Trikuspidalna atrezija je urođena srčana bolest i spada u kongenitalne srčane bolesti. Kod ovog stanja, trikuspidalni zalistak, koji bi trebalo da se nalazi između desne pretkomore i desne komore srca, nije razvijen. Umjesto zalistka postoji čvrsti sloj tkiva koji onemogućava protok krvi. Ovaj anatomski poremećaj ozbiljno ograničava protok krvi na desnoj strani srca i dovodi do nedovoljnog razvoja desne komore.

U odsustvu trikuspidalnog zalistka, krv ne može preći iz desne pretkomore u desnu komoru. Ovo stanje uzrokuje da desna donja srčana komora (desna komora) ostane mala i nefunkcionalna. Obično se uz ovu bolest javlja i otvor koji se naziva atrijalni septalni defekt (ASD) između gornjih srčanih komora. U nekim slučajevima može postojati i ventrikularni septalni defekt (VSD) između donjih komora. Ovi strukturni poremećaji pokušavaju promijeniti smjer krvi u različitim dijelovima srca kako bi se osigurao nastavak cirkulacije. Kod osoba sa trikuspidalnom atrezijom, tijelo ne prima dovoljno oksigenisane krvi. Ovo stanje se kod djece može manifestovati brzim zamaranjem, nedostatkom zraka i plavičastim (cijanotičnim) izgledom kože ili usana.

Ebsteinova anomalija

Ebsteinova anomalija je rijetka urođena srčana bolest. Ovo stanje utiče na strukturu i funkciju trikuspidalnog zalistka, jednog od četiri srčana zalistka. Trikuspidalni zalistak se nalazi između desne pretkomore i desne komore i omogućava da krv teče u pravom smjeru prilikom svakog otkucaja srca.

Ebsteinovu anomaliju je prvi put 1866. godine opisao njemački liječnik Wilhelm Ebstein. Kod osoba sa Ebsteinovom anomalijom, trikuspidalni zalistak se nalazi u drugačijem položaju i ima drugačiju strukturu nego što je normalno. Krilca zalistka mogu biti abnormalno oblikovana i mogu se zalijepiti za zid srca, zbog čega se ne mogu pravilno otvarati i zatvarati. Osim toga, ovaj zalistak je pozicioniran niže od svog normalnog mjesta u srcu.

Zbog ovih strukturnih poremećaja, krv se vraća nazad u desnu pretkomoru (regurgitacija), što vremenom može dovesti do proširenja pretkomore. Ovo povećanje na desnoj strani srca može dugoročno oslabiti srčane funkcije i dovesti do razvoja srčane insuficijencije.

Sindrom hipoplastičnog lijevog srca (HLHS)

Sindrom hipoplastičnog lijevog srca (HLHS) je rijetka, ali ozbiljna urođena srčana bolest koja se karakteriše poremećajem razvoja struktura na lijevoj strani srca, kao što su lijeva komora, mitralni zalistak, aortni zalistak i uzlazna aorta. Ovi strukturni nedostaci dovode do toga da tijelo ne može ostvariti potrebnu sistemsku cirkulaciju. Otvorenost ductus arteriosusa, koji ima vitalni značaj u periodu novorođenčeta, neophodna je za preživljavanje. Dijagnoza se obično postavlja prije rođenja, putem fetalne ehokardiografije. U periodu nakon rođenja mogu se javiti klinički znaci poput cijanoze, slabog pulsa i smanjenog minutnog volumena srca.

Liječenje HLHS-a zahtijeva višefazni hirurški pristup koji obuhvata Norwood, Glenn i Fontan procedure. Cilj je omogućiti održivost fiziologije jedne komore. Uprkos svim ovim tretmanima, pacijenti su pod visokim rizikom od komplikacija poput srčane insuficijencije, aritmija i stvaranja ugrušaka. Dugoročne šanse za preživljavanje direktno su povezane sa multidisciplinarnom zdravstvenom njegom i efikasnošću hirurških tretmana. 

Koji su simptomi kongenitalnih srčanih bolesti?

Budući da mnoge srčane bolesti mogu pokazivati slične simptome kao i druge bolesti, sveobuhvatni zdravstveni pregledi posebno su značajni u periodu novorođenčeta. Srčane bolesti se kod nekih djece mogu primijetiti tek u kasnijoj životnoj dobi, pa čak i u periodu puberteta. Zbog toga je za ranu dijagnozu urođenih (kongenitalnih) srčanih bolesti potrebno pažljivo pratiti simptome. Simptomi kongenitalne srčane bolesti koji se mogu javiti u periodu novorođenčeta i odojčadi su sljedeći:

• Brzo zamaranje tokom sisanja ili nemogućnost sisanja
• Česte infekcije respiratornog trakta
• Niska porođajna težina
• Nizak Apgar skor
• Prekomjerno znojenje
• Zaostajanje u dobijanju na težini i fizičkom razvoju
• Pomodrenje kože
• Niži školski uspjeh
• Nedovoljna sposobnost za fizičke aktivnosti

Koje su cijanotične urođene srčane bolesti?

Urođene srčane bolesti su stanja sa kojima se dijete rodi, a koja uključuju strukturne poremećaje srca. Ove bolesti se dijele u dvije glavne grupe: cijanotične i acijanotične urođene srčane bolesti. Cijanotična urođena srčana bolest, usljed strukturnih poremećaja srca, dovodi do toga da tijelo ne prima dovoljno kisika. Ovo stanje se često naziva i „kritična urođena srčana bolest“. Kod novorođenčadi sa cijanotičnom srčanom bolešću može se primijetiti pomodrenje ili plavičasta promjena boje kože (cijanoza).

Acijanotična urođena srčana bolest, s druge strane, opisuje stanja u kojima defekti srca ne utiču na transport kisika do tijela. Tijelu je za zdravo funkcionisanje potrebna redovna i dovoljna količina kisika. Cijanotična srčana bolest sprečava da ovaj kisik dospije do tkiva. Strukturni poremećaji srca mogu vremenom dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema i ugroziti život.

Vodič za skrining neonatalnih kritičnih urođenih srčanih bolesti

Vodič za skrining neonatalnih kritičnih urođenih srčanih bolesti, koji je pripremilo Ministarstvo zdravlja Republike Turske - Opća uprava za javno zdravlje, izrađen je 2021. godine u cilju informisanja građana. Dokument ovog programa, čiji je cilj da sve bebe rođene sa kritičnom urođenom srčanom bolešću u našoj zemlji dobiju ranu dijagnozu i liječenje, dostupan je putem Vodiča za skrining neonatalnih kritičnih urođenih srčanih bolesti. 

Najčešće postavljana pitanja o urođenim (kongenitalnim) srčanim bolestima

Pitanja i odgovori o urođenim srčanim bolestima koji najviše zanimaju ljude navedeni su u nastavku.

Koja je najčešća urođena srčana bolest?

Najčešća urođena srčana bolest poznata je kao ventrikularni septalni defekt (VSD) i predstavlja urođenu rupu između donjih srčanih komora.

Šta je urođeni poremećaj srčanog ritma?

Urođeni poremećaj srčanog ritma je nepravilnost u ritmu otkucaja srca uzrokovana urođenom abnormalnom električnom provodljivošću srca.

Da li se srčane bolesti nasljeđuju od majke ili od oca?

Srčane bolesti nisu vezane samo za jednog roditelja, već se mogu nasljediti putem genetskih faktora iz porodice, odnosno mogu se naslijediti i od majke i od oca.

Može li srčana bolest biti genetska?

Genetski uzroci (hromozomske anomalije i genske mutacije) mogu doprinijeti nastanku oko 35-40% urođenih srčanih bolesti.

Šta je VSD u medicini?

U medicini, VSD je skraćenica za ventrikularni septalni defekt, urođenu rupu između donjih srčanih komora koja uzrokuje da se oksigenisana krv vraća nazad u pluća.

Šta je KSB u medicini?

„KSB“ (Kongenitalna srčana bolest) opšti je medicinski termin koji opisuje urođene strukturne poremećaje srca.

Šta je Falotova tetralogija u medicini?

Falotova tetralogija je urođena srčana bolest koja obuhvata četiri različita strukturna problema srca: VSD, pulmonalnu stenozu, hipertrofiju desne komore i pomjeranje aorte.

Da li pulmonalna stenoza kod beba prolazi sama od sebe?

Pulmonalna stenoza je obično urođeno suženje srčanog zalistka koje, ako je vrlo blago, može proći samo od sebe, ali u ozbiljnijim slučajevima zahtijeva intervenciju.

Kako se prepoznaje da beba ima srčanu bolest?

Najčešći znak postojanja srčane bolesti kod bebe je srčani šum, a ovo stanje se može primijetiti i putem simptoma poput nedostatka zraka, poteškoća sa hranjenjem ili pomodrenja.

Da li je srčana insuficijencija urođena?

Srčana insuficijencija može biti dugoročna posljedica urođenih srčanih bolesti, odnosno može biti prisutna od rođenja.