Šta Je Genetički Test I Kome Se Radi?

Genetički test je laboratorijska analiza koja ispituje promjene u genima, hromosomima ili proteinima povezanim s genima kod određene osobe. Ovi testovi se mogu primjenjivati u cilju potvrde dijagnoze neke genetske bolesti, utvrđivanja kliconoštva nasljedne bolesti, procjene genetske predispozicije za određene bolesti ili istraživanja genetskih promjena koje se mogu prenijeti na članove porodice.

Šta je Genetički Test?

Genetički test je laboratorijska analiza koja ispitivanjem DNK, gena ili hromosomske strukture osobe pomaže u dijagnostici nasljednih bolesti, može procijeniti predispoziciju za neke bolesti i doprinijeti planiranju liječenja.

Ovi testovi se mogu koristiti u različite svrhe, kao što su istraživanje nasljednih bolesti, procjena genetskog rizika za određene vrste karcinoma, utvrđivanje statusa kliconoštva, planiranje trudnoće i planiranje pristupa liječenju prilagođenog pojedincu. Potreba za genetičkim testom i vrsta testa koji će se primijeniti određuju se na osnovu zdravstvene anamneze osobe i procjene specijalista.

U Koju Svrhu se Radi Genetički Test?

Genetički testovi se rade radi utvrđivanja promjena u genetskoj strukturi osobe koje mogu biti povezane sa zdravljem. Svrha testa nije ista za svaku osobu; kod nekih osoba se istražuje uzrok postojećih simptoma, dok kod drugih može omogućiti procjenu rizika prije nego što se simptomi uopće razviju.

Glavne svrhe primjene genetičkih testova su:

• Potvrda dijagnoze sumnjive genetske bolesti
• Isključivanje određene genetske bolesti
• Utvrđivanje da li osoba nosi genetsku promjenu poznatu u porodici
• Procjena kliconoštva nasljedne bolesti
• Ispitivanje genetskih rizika kod parova koji planiraju dobiti dijete
• Procjena genetskog stanja bebe u periodu trudnoće
• Skrining nekih nasljednih bolesti u periodu novorođenčeta
• Istraživanje nasljedne predispozicije za određene vrste karcinoma
• Doprinos praćenju ili planiranju liječenja kod nekih bolesti
• Procjena odgovora osobe na određene lijekove

Genetički test ne otkriva svaku bolest ni sve zdravstvene probleme koji se mogu javiti u budućnosti. Dobijeni rezultat je ograničen obimom testa i korištenom metodom analize.

Kome se Radi Genetički Test?

Genetički test se može raditi osobama kod kojih postoji sumnja na genetsku bolest ili se smatra da postoji genetski rizik na osnovu lične i porodične anamneze. Potreba za testom se ne određuje samo na osnovu postojanja bolesti u porodici, već na osnovu kliničkih nalaza osobe i procjene specijaliste.

Osobe kod kojih se može razmotriti genetičko testiranje su:

• Osobe koje same ili u porodici imaju poznatu genetsku bolest
• Bebe i djeca s urođenim strukturnim razlikama
• Djeca s zastojem u rastu i razvoju
• Osobe kod kojih postoji kašnjenje u razvojnim etapama
• Osobe s neobjašnjivim mentalnim ili neurološkim nalazima
• Osobe s nalazima koji zahvataju više sistema a čiji uzrok se ne može odrediti
• Osobe s porodičnom anamnezom karcinoma u ranoj dobi ili ponavljajućih slučajeva karcinoma
• Slučajevi kada se slične bolesti javljaju kod više članova iste porodice
• Parovi s ponavljajućim gubitkom trudnoće
• Žene i muškarci kod kojih se vrši procjena zbog infertiliteta
• Parovi u rodbinskom braku koji planiraju dobiti dijete
• Rodbina osoba koje su nosioci poznate genetske bolesti
• Trudnice kod kojih je utvrđen rizik od genetske bolesti tokom trudnoće
• Porodice kod kojih je prethodno dijete imalo genetsku bolest ili urođenu anomaliju

Ne zahtijeva svaka porodična anamneza genetičko testiranje. Odluka o testu treba se donijeti nakon izrade porodičnog stabla i procjene kliničkih nalaza.

Koje su Vrste Genetičkih Testova?

Genetički testovi se mogu raditi različitim metodama, u zavisnosti od veličine ispitivanog genetskog regiona i svrhe testa. Kada je sumnjiva bolest jasna, može se ispitati određeni gen, dok u slučajevima kada je dijagnoza neizvjesna može biti potrebna sveobuhvatnija analiza.

Uobičajene vrste genetičkih testova su:

Test jednog gena, genski panel, analiza egzoma i genoma ne trebaju se smatrati alternativama jedni drugima. Izbor metode se određuje na osnovu kliničke preliminarne dijagnoze, porodične anamneze i vrste genetske promjene koju treba istražiti.

Kako se Radi Genetički Test?

Genetički test se najčešće radi analizom uzorka krvi ili pljuvačke u laboratoriji. Međutim, u zavisnosti od bolesti koja se istražuje i vrste testa, mogu se koristiti i uzorci obrisa unutrašnje strane obraza, kože, korijena kose, kostne srži, tumorskog tkiva, amnionske tekućine ili posteljice.

Osnovne faze procesa genetičkog testiranja su:

• Procjenjuje se medicinska istorija i porodična anamneza osobe.
• Po potrebi se izrađuje porodično stablo koje obuhvata najmanje tri generacije.
• Pregledaju se nalazi pregleda i postojeći dijagnostički rezultati.
• Odabire se odgovarajući genetički test za bolest koja se istražuje.
• Osobi se objašnjava obim testa i mogući rezultati.
• Nakon informiranog pristanka uzima se odgovarajući uzorak.
• Uzorak se analizira u genetičkoj laboratoriji.
• Rezultati se procjenjuju zajedno s kliničkim nalazima.
• Po potrebi se planira dodatno testiranje za članove porodice.

Kod testova koji se rade uzorkom krvi ili obrisom obraza, sam postupak uzimanja uzorka obično traje kratko. Kod postupaka koji zahtijevaju prenatalno uzorkovanje ili uzorkovanje tkiva, specijalista treba posebno objasniti karakteristike postupka i moguće rizike.

Na Šta Treba Obratiti Pažnju Prije Genetičkog Testa?

Prije genetičkog testa osoba treba znati šta test može, a šta ne može pokazati. Naime, rezultati mogu dati konačnu dijagnozu, ali mogu i ukazati na neizvjesne promjene čiji klinički značaj još nije potpuno razjašnjen.

Prije testa treba obratiti pažnju na sljedeće:

• Lična zdravstvena anamneza treba biti detaljno pripremljena.
• Treba, koliko je moguće, saznati koje bolesti se javljaju u porodici i u kojoj dobi su dijagnosticirane.
• Ranije rađeni genetički testovi i medicinski izvještaji treba donijeti na procjenu.
• Ako postoji poznata genetska promjena u porodici, treba dostaviti odgovarajući izvještaj.
• Treba razumjeti obim testa, njegova ograničenja i moguće rezultate.
• Treba procijeniti šta rezultat može značiti za članove porodice.
• Treba dobiti informacije o čuvanju i privatnosti genetskih podataka.
• Treba uzeti u obzir psihološke učinke rezultata testa.

Genetičko savjetovanje pomaže osobi da donese informisanu odluku o tome da li će se testirati ili ne. Proces savjetovanja je posebno važan kod prediktivnih testova koji se rade osobama bez simptoma.

Kakva je Razlika Između Genetičkog Testa i Skrining Testa?

Genetički skrining test procjenjuje vjerovatnost postojanja određene bolesti ili genetskog stanja. Dijagnostički genetički test, s druge strane, provodi detaljniju analizu radi potvrde ili isključivanja sumnjivog stanja.

Na primjer, neki testovi krvi koji se primjenjuju tokom trudnoće izračunavaju rizik od hromosomskih razlika; međutim, rezultat skrininga s visokim rizikom ne znači konačnu dijagnozu. Za konačnu procjenu mogu biti potrebne dodatne dijagnostičke metode.

Kojem se Odjelu Obratiti za Genetički Test?

Osobe kod kojih postoji sumnja na genetsku bolest mogu se obratiti Odjelu za Medicinsku Genetiku. Specijalista medicinske genetike procjenjuje simptome osobe, porodičnu anamnezu i prethodne pretrage, te osigurava izbor odgovarajućeg testa i tumačenje rezultata.

U zavisnosti od nalaza pacijenta, može se provesti multidisciplinarna procjena zajedno s odjelima pedijatrije, ginekologije i akušerstva, neurologije, kardiologije, hematologije, onkologije, endokrinologije ili drugih specijalnosti.

Često Postavljana Pitanja o Genetičkom Testu

Da li Genetički Test Daje Konačan Rezultat?

Pouzdanost genetičkog testa zavisi od korištene metode i bolesti koja se istražuje. Neki testovi mogu potvrditi dijagnozu, dok drugi daju informacije samo o riziku ili kliconoštvu.

Da li je Potrebno Biti Gladan za Genetički Test?

Za većinu genetičkih testova koji se rade uzorkom krvi nije potrebno biti gladan. Međutim, ako će se istovremeno raditi drugi krvni testovi, treba se pridržavati preporuka zdravstvenog tima.

Da li se Genetički Test Radi Krvlju?

Genetički testovi se najčešće rade uzorkom krvi. Mogu se koristiti i pljuvačka, obris unutrašnje strane obraza, tkivo, amnionska tekućina ili drugi biološki uzorci.

Da li se Genetički Test Može Raditi u Svakoj Dobi?

Genetički test se, kada postoji odgovarajući medicinski razlog, može primijeniti od perioda novorođenčeta do starije dobi. Odluka o testiranju djece treba se donijeti uzimajući u obzir doprinos rezultata upravljanju zdravljem u djetinjstvu.

Da li se Rezultat Genetičkog Testa Mijenja?

DNK sekvenca osobe se obično ne mijenja, ali naučna interpretacija genetskih promjena može se ažurirati novim istraživanjima. Zbog toga se neizvjesni rezultati mogu ponovo procijeniti u budućnosti.

Da li Negativan Rezultat Genetičkog Testa Znači da Bolest ne Postoji?

Negativan rezultat pokazuje da ispitivana promjena nije pronađena. Zbog gena koji nisu obuhvaćeni testom ili drugih mehanizama, mogućnost postojanja bolesti se ne može u potpunosti isključiti.

Da li Pozitivan Rezultat Genetičkog Testa Znači da će se Bolest Sigurno Razviti?

Svaki pozitivan rezultat ne znači da će se bolest sigurno razviti. Neke genetske promjene su povezane samo s povećanim rizikom, a rezultat treba procijeniti specijalista zajedno s ličnim faktorima rizika osobe.

Radi li se Genetički Test Ako u Porodici Nema Bolesti?

Da. Genetički test se može raditi i kada nema porodične anamneze, zbog novonastalih genetskih promjena, urođenih anomalija, razvojnog zastoja ili neobjašnjivih kliničkih nalaza.

Da li Rezultat Genetičkog Testa Utječe na Članove Porodice?

Genetske promjene mogu imati značaj i za biološke srodnike. Odluka o tome koje članove porodice treba procijeniti nakon pozitivnog rezultata donosi se u procesu genetičkog savjetovanja.

Da li se Kućni DNK Testovi Mogu Koristiti za Medicinsku Dijagnozu?

Testovi za potrošače koji se rade kod kuće mogu ispitati ograničen broj genetskih promjena i sami po sebi možda nisu dovoljni za medicinsku dijagnozu. Rezultate povezane sa zdravljem treba potvrditi u kliničkoj laboratoriji i tumačiti ih uz pomoć specijaliste.