Šta Je Omfalokela I Kako Se Liječi?

Omfalokela je stanje u kojem se crijeva bebe, a ponekad i drugi organi poput jetre, nalaze izvan trbušne duplje kroz otvor u predjelu pupka. Ovi organi su obično prekriveni zaštitnom kesom.

Plan liječenja se određuje zajedničkom procjenom veličine otvora, organa koji se nalaze izvan trbuha, razvoja bebe i drugih pratećih zdravstvenih problema. Zbog toga je saradnja različitih stručnih oblasti od velike važnosti.

Šta je omfalokela?

Omfalokela je urođena anomalija koja nastaje kada se prednji trbušni zid bebe tokom razvoja u majčinoj utrobi ne zatvori na odgovarajući način u predjelu pupka, usljed čega se dio organa iz trbušne duplje izbaci kroz osnovu pupčane vrpce. Organi koji izlaze obično se nalaze unutar kese prekrivene tankom i providnom membranom.

Veličina defekta može se razlikovati od bebe do bebe. Kod manjih omfalokela unutar kese može se nalaziti samo dio crijeva, dok kod većih omfalokela unutar kese mogu biti i jetra i drugi organi iz trbušne duplje. Zbog toga veličina omfalokele i sadržaj kese igraju važnu ulogu u određivanju pristupa liječenju nakon porođaja.

Da li se omfalokela razvija urođeno?

Da. Omfalokela se smatra urođenom anomalijom trbušnog zida koja nastaje tokom ranog fetalnog razvoja u trudnoći.

U normalnom fetalnom razvoju, crijeva se u ranim sedmicama trudnoće privremeno pomjeraju prema pupčanoj vrpci, a zatim se do oko <a href="/health-guide/11-weeks-pregnant-what-changes-occur-mother-and-baby">11. sedmice trudnoće</a> ponovo vraćaju u trbušnu duplju. Omfalokela se može razviti ukoliko se ovaj proces ili zatvaranje trbušnog zida ne završi na uobičajen način.

Koji su uzroci omfalokele?

U većini slučajeva ne može se utvrditi jedan jasan uzrok omfalokele. Smatra se da u njenom nastanku ulogu imaju razlike koje se javljaju tokom razvoja prednjeg trbušnog zida u embrionalnom periodu i prilikom vraćanja crijeva u trbušnu duplju.

Omfalokela se najčešće javlja kod beba u čijoj porodici nema sličnih slučajeva. Međutim, s obzirom na to da se može javiti zajedno s hromozomskim anomalijama i određenim genetskim sindromima, nakon postavljanja dijagnoze potrebno je procijeniti ne samo trbušni zid, već i opći razvoj bebe.

Koji organi mogu biti izvan trbuha kod omfalokele?

U zavisnosti od veličine omfalokele, unutar kese se može nalaziti samo dio crijeva, dok kod većih defekata može biti prisutno više organa iz trbušne duplje.

Strukture koje se mogu uočiti unutar kese su:

• Tanko crijevo
• Dio debelog crijeva
• Jetra
• Želudac
• Žučna kesa
• Rjeđe, druge strukture iz trbušne duplje poput mokraćne bešike

Vrsta organa, a posebno koliki dio jetre se nalazi izvan trbuha, od velike su važnosti za hirurško planiranje i procjenu disanja nakon porođaja.

Šta znače mala omfalokela i gigantska omfalokela?

Omfalokele se, u zavisnosti od veličine defekta i količine organa unutar kese, generalno mogu klasifikovati kao male i velike. 

„Gigantska omfalokela” podrazumijeva defekte veličine oko 5 cm ili veće, odnosno slučajeve koji uključuju značajan dio jetre. 

Koliko je ozbiljno stanje omfalokela?

Klinički uticaj omfalokele nije isti kod svake bebe. Kod izolovanih i malih defekata proces liječenja može biti ograničeniji, dok kod velikih omfalokela zbog razvoja pluća, ishrane, kapaciteta trbušne duplje i pratećih anomalija može biti potrebno opsežnije praćenje.

Glavni faktori koji određuju prognozu su:

• Veličina defekta
• Udio jetre unutar kese
• Razvoj pluća
• Hromozomski ili genetski nalazi
• Anomalije srca i drugih organa
• Stanje disanja i ishrane nakon porođaja

Zbog toga se ne smije donositi konačna procjena o dugoročnom ishodu bebe isključivo na osnovu veličine defekta uočene na ultrazvuku.

Da li su omfalokela i pupčana kila isto stanje?

Ne. Iako se omfalokela i pupčana kila oboje odnose na predio oko pupka na trbušnom zidu, nisu isto stanje. Kod pupčane kile tkiva iz trbuha obično se izbočavaju kroz pupčani prsten, prekriven kožom. 

Kod omfalokele, pak, dio organa iz trbušne duplje izlazi tokom porođaja kroz defekt u osnovi pupčane vrpce i nalazi se unutar posebne kese. Ova razlika je posebno važna za pristup liječenju u neonatalnom periodu.

Da li je omfalokela genetska bolest?

Omfalokela sama po sebi najčešće nije nasljedna bolest koja se objašnjava određenom genskom promjenom. Međutim, može se javiti kao dio nekih hromozomskih poremećaja ili genetskih sindroma.

Budući da je zabilježena povezanost sa stanjima poput trizomije 13, trizomije 18 i Beckwith-Wiedemannovog sindroma, nakon prenatalne dijagnoze mogu biti potrebni genetsko savjetovanje i odgovarajuće genetske pretrage.

Da li se omfalokela može javiti zajedno s drugim urođenim anomalijama?

Da. Dok se kod nekih beba omfalokela javlja izolovano, kod drugih se može javiti zajedno s anomalijama drugih organa i sistema.

U procjeni se posebno ispituju sljedeći sistemi:

• Srce i veliki krvni sudovi
• Centralni nervni sistem
• Bubrezi i mokraćni putevi
• Probavni sistem
• Grudni koš i dijafragma
• Hromozomske i genetske strukture

Zbog toga detaljna fetalna ultrazvučna dijagnostika i procjena fetalnog srca imaju važno mjesto u prenatalnom praćenju.

Koji su simptomi omfalokele?

Omfalokela ne mora kod buduće majke izazvati izražene tegobe i najčešće se uočava tokom prenatalnog ultrazvučnog pregleda. Na ultrazvuku se može uočiti kesa prekrivena membranom, povezana s osnovom pupčane vrpce, koja sadrži organe iz trbušne duplje.

Nakon porođaja, s obzirom na to da se organi iz trbušne duplje nalaze unutar kese u predjelu pupka, dijagnoza je obično jasno vidljiva prilikom fizikalnog pregleda.

Šta se radi ako se omfalokela uoči na ultrazvuku?

Kada se na ultrazvuku posumnja na omfalokelu, prvi korak je potvrda dijagnoze detaljnim fetalnim ultrazvukom, uzimajući u obzir sedmicu trudnoće. 

Posebno u vrlo ranim sedmicama trudnoće potrebno je razlikovati fiziološko pomjeranje crijeva prema pupčanoj vrpci od stvarnog defekta trbušnog zida.

Nakon potvrde dijagnoze, detaljno se procjenjuje anatomija fetusa; ispituju se veličina omfalokele, sadržaj kese, položaj jetre i prateće strukturne anomalije. Preporučljivo je da se praćenje trudnoće planira u centru koji raspolaže mogućnostima fetalne medicine i neonatalne hirurgije.

Koje se pretrage rade nakon dijagnoze omfalokele?

Nakon prenatalne dijagnoze, cilj nije samo potvrditi postojanje omfalokele, već i procijeniti razvoj ostalih organa bebe i moguće genetske povezanosti.

Pretrage koje se mogu primijeniti su:

• Fetalna ehokardiografija
• Serijska procjena rasta i plodove vode
• Po potrebi biopsija horionskih resica ili amniocenteza
• Genetske pretrage poput analize hromozoma i hromozomskog mikroniza (microarray)
• U odabranim slučajevima napredne genomske analize
• Kod velikih omfalokela, fetalna magnetna rezonanca za procjenu zapremine pluća i dodatnih anomalija

Sve navedene pretrage nisu obavezne za svaku trudnoću. Koje su pretrage potrebne određuje se na osnovu sedmice trudnoće, nalaza ultrazvuka i genetskog savjetovanja s porodicom.

Zašto se radi genetsko testiranje kod omfalokele?

Osnovni cilj genetskih pretraga je ispitati hromozomske anomalije ili genetske sindrome koji mogu pratiti omfalokelu, te na osnovu toga preciznije planirati praćenje trudnoće i period nakon porođaja.

U savremenom pristupu, pored hromozomske procjene, kod pacijenata kod kojih se to smatra potrebnim mogu se razmotriti i detaljnije genetske analize. 

Da li beba s omfalokelom može biti rođena prirodnim putem?

Kod malih omfalokela, kod kojih jetra nije izraženo izvan trbuha, <a href="/health-guide/what-natural-birth-and-why-it-important">vaginalni porođaj</a> može biti moguć, ukoliko ne postoji neka druga akušerska prepreka. Vaginalni porođaj se može podržati sve dok kod beba ne postoji akušerska prepreka.

Kod velikih omfalokela, odnosno u slučajevima kada se značajan dio jetre nalazi unutar kese, način porođaja se planira individualno, za svaki slučaj posebno. U zavisnosti od veličine kese, položaja jetre, stanja fetusa i akušerskih faktora, može se preferirati carski rez.

Da li omfalokela utiče na pluća bebe?

Posebno kod velikih omfalokela koje sadrže jetru, pluća se tokom trudnoće mogu razviti manje nego što se očekuje, odnosno može se javiti plućna hipoplazija. Prisustvo značajnog dijela organa iz trbušne duplje izvan trbuha može uticati na odnos razvoja grudnog koša i trbušne duplje.

Nedovoljan razvoj pluća nakon porođaja može uticati na trajanje potrebe za respiratornom podrškom i na vrijeme izvođenja operacije. Zbog toga je kod gigantskih omfalokela procjena zapremine pluća putem prenatalnog snimanja sastavni dio plana liječenja.

Kada se izvodi operacija bebe s omfalokelom?

Vrijeme operacije određuje se u zavisnosti od veličine omfalokele i opšteg stanja bebe nakon porođaja. Kod malih defekata, nakon stabilizacije disanja i cirkulacije, hirurško zatvaranje se može izvesti u prvim danima nakon porođaja.

Kod velikih omfalokela, jednokratno vraćanje organa u trbušnu duplju može povećati pritisak unutar trbuha, pa stoga trenutno potpuno zatvaranje možda nije prikladno. U tom slučaju mogu se preferirati postepene ili odgođene hirurške metode.

Da li se operacija omfalokele može izvesti u jednom koraku?

Kod malih omfalokela, ukoliko u trbušnoj duplji postoji dovoljno prostora za organe, crijeva i druge strukture se mogu vratiti u trbuh, a trbušni zid se može zatvoriti u jednoj operaciji. Ovaj pristup se naziva primarno zatvaranje.

Kod velikih defekata, s obzirom na to da može postojati izražena razlika između obima organa i kapaciteta trbušne duplje, jednofazno zatvaranje može izazvati neželjeni pritisak na disanje i cirkulaciju. U takvim slučajevima postepeni pristup može biti prikladniji.

Kako se zatvara velika omfalokela?

Metoda koja će se primijeniti kod gigantske omfalokele određuje se na osnovu razvoja pluća bebe, kapaciteta trbušne duplje i količine organa unutar kese. Cilj je sigurno smjestiti organe u trbušnu duplju, uz kontrolu pritiska na disanje i cirkulaciju. Glavni pristupi su:

• Primarno hirurško zatvaranje kod odgovarajućih pacijenata
• Postepeno zatvaranje, pri kojem se organi tokom nekoliko dana ili sedmica postepeno usmjeravaju u trbušnu duplju
• Postepene hirurške metode kod kojih se koriste privremeni potporni materijali
• Odgođeni pristup, kod vrlo velikih defekata, gdje se kesa čuva i očekuje da je s vremenom prekrije koža
• Rekonstrukcija trbušnog zida u kasnijem periodu

Izbor metode nije standardan i planira se individualno za svaku bebu od strane tima dječije hirurgije i neonatologije.

Koliko dugo beba s omfalokelom ostaje u intenzivnoj njezi?

Ne postoji fiksan broj dana intenzivne njege koji vrijedi za sve bebe. Kod malih i izolovanih omfalokela praćenje može biti kraće, dok kod gigantske omfalokele, zbog respiratorne podrške, postepenog zatvaranja i procesa ishrane, boravak u bolnici može trajati sedmicama, a u nekim slučajevima i mjesecima.

Prije otpusta zajedno se procjenjuju kriteriji poput toga da li je disanje bebe dovoljno, da li može održavati tjelesnu temperaturu, da li se dovoljno hrani i da li ostvaruje odgovarajući dobitak na težini.

Kako izgleda ishrana nakon operacije omfalokele?

Prelazak na ishranu planira se postepeno, u zavisnosti od funkcije crijeva bebe, stanja disanja i primijenjene hirurške metode. U početnom periodu, kod nekih beba može biti potrebna intravenska ishrana ili hranjenje putem sonde.

Kako se pokreti crijeva i opće stanje poboljšavaju, majčino mlijeko ili odgovarajuća enteralna ishrana postepeno se povećava. Posebno kod velikih omfalokela mogu se javiti <a href="/health-guide/acid-reflux-symptoms-causes-and-what-helps">refluks</a>, otežano hranjenje ili kašnjenje prelaska na potpunu ishranu, zbog čega može biti potrebno praćenje neonatološkog tima i tima za ishranu.

Koje stručne oblasti učestvuju u liječenju omfalokele?

Omfalokela, od prenatalnog perioda do djetinjstva, može zahtijevati saradnju različitih stručnih oblasti. Oblasti koje mogu učestvovati u praćenju su:

• Perinatologija
• Ginekologija i akušerstvo
• Dječija hirurgija
• Neonatologija
• Medicinska genetika
• Dječija kardiologija
• Dječije bolesti pluća
• Dječija gastroenterologija
• Timovi za dječiji razvoj i ishranu

Posebno kod beba kod kojih je dijagnoza postavljena prenatalno, planiranje porođaja u centru koji raspolaže neonatalnom intenzivnom njegom i infrastrukturom dječije hirurgije omogućava da se procjene nakon porođaja nastave u okviru istog tima.

Kako izgleda praćenje nakon liječenja omfalokele?

Nakon završetka liječenja, trajanje praćenja zavisi od veličine defekta i pratećih problema. Kod djece s izolovanom i malom omfalokelom mogu biti dovoljne rutinske kontrole pedijatra i dječijeg hirurga.

Kod djece koja su liječena zbog gigantske omfalokele, respiratorna funkcija, rast, ishrana, motorički razvoj i stanje trbušnog zida mogu se pratiti duži period. Za dugoročno praćenje velikih defekata preporučuje se multidisciplinarni pristup.

Često postavljana pitanja o omfalokeli

Da li se omfalokela potpuno izliječi?

Kod izolovanih i na odgovarajući način liječenih malih omfalokela, dugoročni ishodi su obično dobri. Međutim, opći ishod zavisi od veličine defekta, razvoja pluća te pratećih genetskih ili strukturnih anomalija.

Da li dijete s omfalokelom može imati normalan život?

Mnoga djeca kod kojih ne postoji ozbiljan prateći problem mogu nastaviti rast i razvoj na normalan ili skoro normalan način. Kod djece koja su preboljela gigantsku omfalokelu, može biti potrebno duže praćenje u pogledu disanja, ishrane i razvoja.

Koliko traje operacija omfalokele?

Nije ispravno navesti standardno trajanje za operaciju omfalokele. Trajanje operacije može se razlikovati u zavisnosti od veličine defekta, organa unutar kese, primjene primarnog ili postepenog zatvaranja te pratećih hirurških potreba.

Da li može biti potrebno više operacija?

Da. Posebno kod velikih defekata, zbog postepenog vraćanja organa u trbuh i kasnije rekonstrukcije trbušnog zida, može biti potrebno izvesti više hirurških zahvata.

Da li prisustvo jetre unutar kese mijenja liječenje?

Da. Prisustvo velikog dijela jetre unutar kese može ukazivati na to da je omfalokela veća, te se uzima u obzir prilikom planiranja kapaciteta trbušne duplje, razvoja pluća, načina porođaja i strategije hirurškog zatvaranja.

Da li razvoj pluća bebe utiče na vrijeme operacije?

Da. Posebno kod gigantske omfalokele, nedovoljan razvoj pluća može otežati rano potpuno zatvaranje; zbog toga se hirurški zahvat može izvesti postepeno ili odgoditi za kasniji period kod određenih pacijenata.

Kako se planira operacija omfalokele ako postoji prateći srčani problem?

Kada postoji srčana anomalija, stanje cirkulacije bebe, vrsta srčanog problema i karakteristike omfalokele zajednički procjenjuju timovi dječije kardiologije, neonatologije i dječije hirurgije. Koji će se problem prvo rješavati, personalizuje se u zavisnosti od kliničkog stanja bebe.

Da li se pristup liječenju razlikuje kod prevremeno rođenih beba?

Može se razlikovati. Kod prevremeno rođenih beba, faktori poput respiratornog kapaciteta, porođajne težine, održavanja tjelesne temperature i opće stabilizacije mogu imati izraženiju ulogu u određivanju vremena operacije; zbog toga se pristup planira u zavisnosti od sedmice trudnoće i kliničkog stanja bebe.

Da li omfalokela utiče na funkciju crijeva?

Kod nekih beba, pokretanje crijevnih pokreta i prelazak na potpunu ishranu nakon operacije mogu potrajati. Gastrointestinalni problemi poput refluksa, otežanog hranjenja ili crijevne opstrukcije mogu se posebno pratiti kod velikih omfalokela.

Da li se omfalokela ponavlja u kasnijem uzrastu?

Uspješno saniran urođeni defekt se ne javlja ponovo istim embrionalnim procesom. Ipak, posebno kod velikih defekata, u kasnijem periodu može doći do slabosti trbušnog zida ili razvoja kile na mjestu operacije, zbog čega su kontrole dječijeg hirurga od velike važnosti.