Šta Je NIPT Test, Kako I Kada Se Radi?

NIPT je test skrininga koji pokazuje da li je trudnoća pod visokim rizikom u pogledu hromozomskih poremećaja. Tokom testa se uzima uzorak krvi i vrši se testiranje na urođene poremećaje. Ovaj test otkriva moguće hromozomske anomalije kod bebe sa visokom stopom tačnosti.  Zbog toga što ne nosi nikakav fizički rizik za majku i bebu, visoke osjetljivosti i mogućnosti izvođenja u prvom trimestru trudnoće (od 10. sedmice), predstavlja napredan metod skrininga koji se često preferira. 

Šta je NIPT test? 

NIPT test je genetski test skrininga koji se zasniva na analizi bez ćelija koji slobodno kruže u krvi majke, a potiču od bebe, korištenjem tehnologija sekvenciranja nove generacije (NGS). Ovi DNK fragmenti koji dospijevaju iz placente u majčinu krvotok pružaju detaljne genetske informacije o hromozomskoj strukturi bebe. Ovaj test posebno u otkrivanju numeričkih hromozomskih poremećaja pruža visoku stopu tačnosti koja dostiže 99%. 

U Kojim Slučajevima se Radi NIPT Test?

NIPT test se može primijeniti kod svih budućih majki koje želi u ranoj fazi trudnoće na siguran način saznati rizik od mogućih hromozomskih poremećaja kod bebe. Svaka trudnica, bez ograničenja u pogledu starosne dobi, ima mogućnost da uradi ovaj test. Situacije u kojima se NIPT test posebno preporučuje su sljedeće:

• Napredna majčinska dob (35 godina i više): Preferira se jer se učestalost hromozomskih anomalija povećava u trudnoćama u kasnijoj dobi.
• Abnormalni rezultati duplog ili triplog testa skrininga: Traži se radi dodatne procjene u slučajevima kod kojih je utvrđen visok rizik na rutinskim testovima skrininga u prvom ili drugom trimestru.
• Sumnjivi nalazi na ultrazvuku: Primjenjuje se kada se prilikom pregleda ultrazvukom uoči povećanje nuhalne debljine ili veće/manje strukturne varijacije.
• Anamneza hromozomske anomalije u prethodnoj trudnoći: Radi se kod budućih majki kojima je u prethodnoj trudnoći dijagnostikovana trizomija.
• Porodična anamneza genetske bolesti: Primjenjuje se skrining ukoliko postoji anamneza hromozomskog poremećaja ili genetski nasljedne bolesti u porodici.

Kada se Radi NIPT Test? 

NIPT test se može uraditi u bilo kojoj sedmici od 10. sedmice trudnoće do kasnijih faza trudnoće. Da bi se test mogao primijeniti, udio fetalnog DNK u krvi majke (fetalna frakcija) mora dostići dovoljan nivo (4% i više). Kod analiza koje se rade prije 10. sedmice trudnoće, u krvi možda neće biti pronađena dovoljna količina fetalnog DNK, pa rezultat testa može biti nedovoljan ili može biti potrebno ponovno uzimanje uzorka. Zbog toga se, radi najsigurnijih i optimalnih rezultata, čeka da se navrši 10. sedmica trudnoće.

Koje se Bolesti Skriniraju NIPT Testom?

NIPT test prvenstveno ispituje najčešće autozomne hromozomske anomalije, dok se proširenim panelima može vršiti i skrining poremećaja polnih hromozoma i mikrodelecionih sindroma. Glavne hromozomske anomalije koje se mogu skrinirati NIPT testom su sljedeće:

Kako se Tumače Rezultati Nakon NIPT Testa?

Rezultati NIPT testa se obično prikazuju kao "Nizak Rizik" (Negativan) ili "Visok Rizik" (Pozitivan). Treba imati na umu da ovaj test nije dijagnostički test, već test skrininga vrlo visoke osjetljivosti. Rezultati i njihova značenja su sljedeći:

• Rezultat Niskog Rizika (Negativan): Pokazuje da je vjerovatnost da beba ima ispitivane hromozomske anomalije veoma niska. Nastavlja se sa rutinskim praćenjem trudnoće.
• Rezultat Visokog Rizika (Pozitivan): Pokazuje da je vjerovatnost javljanja odgovarajuće hromozomske anomalije kod bebe visoka. U ovom slučaju se za potvrdu rezultata preporučuju invazivni dijagnostički testovi, kao što su amniocenteza ili biopsija horionskih čupica (CVS).
• Nedovoljan/Nemoguć za Izvještaj Rezultat: U slučajevima kada je udio fetalnog DNK (fetalna frakcija) u uzorku krvi nedovoljan, test se možda ne može izvijestiti. Prema procjeni ljekara, uzimanje krvi se može ponoviti nakon određenog vremenskog perioda.

Kojoj Klinici Treba se Obratiti za NIPT Test?

Zahtjev za NIPT test, proces informisanja i kliničko tumačenje rezultata sprovode specijalisti Ginekologije i Akušerstva. U slučajevima visokog rizika ili sumnjivim slučajevima, proces se koordinira sa odjelima Perinatologije (Materno-fetalne medicine) i Medicinske genetike.

Često Postavljana Pitanja o NIPT Testu 

Za Koliko Dana se Dobije Rezultat NIPT Testa?

Nakon što uzorak krvi stigne u laboratoriju, proces analize se obično završava i rezultat se izdaje u periodu od 7 do 14 dana.

Da li se Kod NIPT Testa Može Saznati Pol Bebe?

Da, pošto se kod NIPT testa ispituju polni hromozomi (X i Y), pol bebe se može utvrditi u skladu sa medicinskim odobrenjem i zakonskim propisima.

Da li je NIPT Test Alternativa Duplom Testu Skrininga?

NIPT test ima znatno veću osjetljivost u otkrivanju trizomije 21 u odnosu na dupli test skrininga; međutim, ne zamjenjuje ultrazvučno mjerenje nuhalne debljine (NT) koje se radi u okviru duplog testa.

Da li se NIPT Test Radi Na Gladan Stomak?

Ne, za NIPT test ne postoji uslov gladovanja ili sitosti, može se primijeniti u bilo koje doba dana.

Šta Treba Uraditi Ako Rezultat NIPT Testa Bude Visokog Rizika?

U slučaju da rezultat bude visokog rizika, bez gubljenja vremena treba se obratiti specijalisti Perinatologije ili Medicinske genetike i razmotriti potvrdne testove, kao što je amniocenteza.

Da li je NIPT Test Pouzdan Kod Blizanačkih Trudnoća?

Da, uz aktuelne tehnologije sekvenciranja nove generacije, NIPT analiza se može uraditi sa visokom pouzdanošću i kod blizanačkih trudnoća.

Kakva je Razlika Između NIPT-a i Amniocenteze? 

Dok NIPT ne nosi nikakav rizik, kod amniocenteze postoji rizik od komplikacija povezanih sa samim postupkom, kao što je pobačaj. Ako NIPT dâ rezultat visokog rizika, ovaj rezultat ne znači konačnu dijagnozu i obično je potrebno potvrditi ga dijagnostičkim testom, kao što je amniocenteza. 

Koliko su Pouzdani Rezultati NIPT-a? 

NIPT je test skrininga sa vrlo visokom osjetljivošću, posebno u pogledu trizomije 21 (Down sindrom), trizomije 18 i trizomije 13. Međutim, NIPT nije dijagnostički test; rezultat niskog rizika ne znači da je beba potpuno zdrava, a rezultat visokog rizika ne znači sa sigurnošću da postoji hromozomska bolest.