Da Li Dolazi Do Hromozomskih Poremećaja U Vantjelesnoj Oplodnji?

Hromozomski poremećaj predstavlja odstupanje embrija od normalnog genetskog rasporeda koji se sastoji od ukupno 46 hromozoma, od kojih 23 potiču od majke a 23 od oca. Embriji koji nastaju spajanjem jajne ćelije i spermija oplođenih u laboratorijskim uslovima nose rizik od hromozomskih neravnoteža, kao i u prirodnim trudnoćama. Hromozomski poremećaj nije direktna posljedica metode vantjelesne oplodnje, već biološki proces koji se može razviti u zavisnosti od genetske strukture budućih roditelja, kvaliteta jajne ćelije i faktora poput uznapredovale majčinske dobi. 

Šta je Hromozomski Poremećaj?

Hromozomski poremećaj, koji se odnosi na molekule DNK koje nose našu genetsku informaciju, predstavlja stanje u kojem se broj ili struktura hromozoma u ćelijama razlikuje od normalnog. Jajna ćelija i spermij sadrže po 23 hromozoma. Njihovim spajanjem tokom oplodnje u embrionu se formira struktura sa 46 hromozoma. 

Koje su Vrste Hromozomskih Poremećaja?

Pojava hromozomskih poremećaja u embrijima najčešće se zasniva na slučajnim greškama koje se javljaju tokom stvaranja reproduktivnih ćelija. Osnovni uzrok ove slike je neravnomjerna podjela hromozoma tokom ćelijske diobe. Vrste hromozomskih anomalija koje se javljaju u razvijajućem embrionu su sljedeće:

• Numerički poremećaji: Monosomija, kada nedostaje jedan hromozom, i trizomija, kada postoji jedan hromozom viška 
• Strukturni poremećaji: Strukturne promjene kao što su brisanje, umnožavanje, inverzija dijela hromozoma ili njegova zamjena mjesta s drugim hromozomom. 
• Mozaicizam: Stanje u kojem je dio ćelija u embrionu normalan, dok je drugi dio ćelija hromozomski neispravan.

Kako se Kontrolišu Hromozomi Embriona u Vantjelesnoj Oplodnji? 

Kod procjene hromozomske strukture embriona, u slučajevima kada se to smatra potrebnim, koriste se preimplantacijski genetski testovi (PGT). Naročito PGT-A omogućava procjenu broja hromozoma u embrijima. Obično se biopsijom uzimaju trofektodermalne ćelije embriona koji je dosegao stadijum blastociste i analiziraju se u genetskoj laboratoriji. Dobijeni rezultat daje informaciju o hromozomskoj strukturi ispitanog uzorka ćelija.

Da li Liječenje Vantjelesnom Oplodnjom Uzrokuje Hromozomski Poremećaj? 

Hromozomske anomalije najčešće su povezane sa greškama u razdvajanju hromozoma koje se javljaju tokom stvaranja jajne ćelije ili spermija, odnosno tokom oplodnje i ranog embrionalnog razvoja. Liječenje vantjelesnom oplodnjom se sprovodi tako da se oplodnja odvija izvan tijela, a nastali embriji se određeni period prate u laboratorijskim uslovima. Ovaj proces se ne smatra mehanizmom koji stvara postojeći hromozomski poremećaj. Međutim, među embrijima dobijenim putem liječenja vantjelesnom oplodnjom, pored hromozomski normalnih, mogu se pojaviti i aneuploidni embriji. Ovo je jedna od prirodnih bioloških karakteristika ljudske reprodukcije, neovisno o metodama potpomognute reprodukcije. 

Kako Nastaje Embrion sa Hromozomskim Poremećajem u Vantjelesnoj Oplodnji? 

Kod ljudi se normalno u većini ćelija nalazi 46 hromozoma. Ako se hromozomi ne rasporede ravnomjerno u ćelije tokom stvaranja jajne ćelije ili spermija, nastaje embrion sa brojem hromozoma koji se razlikuje od normalnog. Greške u diobi koje se javljaju u ranim fazama razvoja embriona takođe dovode do hromozomskih nepravilnosti. 

U liječenju vantjelesnom oplodnjom, dobijanjem velikog broja jajnih ćelija, njihovom oplodnjom i razvojem embrija u laboratoriji, nastaju embriji sa različitim hromozomskim strukturama.

Da li se Embrion sa Hromozomskim Poremećajem Prenosi? 

Da li će embrion koji je procijenjen kao hromozomski aneuploidan biti prenesen, procjenjuje se u zavisnosti od vrste utvrđene hromozomske promjene, rezultata testa, laboratorijskog izvještaja i kliničkog stanja pacijentkinje. Naročito mozaični rezultati predstavljaju kompleksniju grupu koja se ne može direktno tumačiti kao „normalna“ ili „abnormalna“. U embrionu koji je u PGT-A testu prijavljen kao mozaičan, u biopsiranoj grupi ćelija postoje različite hromozomske strukture. U kojoj mjeri to zapravo predstavlja ćelije cijelog embriona nije uvijek sa sigurnošću poznato.

Kako Treba Procijeniti Rizik od Hromozomskog Poremećaja u Vantjelesnoj Oplodnji? 

Prilikom procjene rizika od hromozomskog poremećaja u liječenju vantjelesnom oplodnjom, nije dovoljno gledati samo izgled embriona ili starost žene. Zajedno treba procijeniti broj dobijenih embriona, razvoj blastociste, rezultate prethodnih liječenja, genetsku anamnezu para i, kada je potrebno, rezultate PGT testova. Ukoliko u porodici postoji poznata hromozomska anomalija ili bolest jednog gena, ponavljajući gubici trudnoće ili ranija anamneza genetski oboljele trudnoće , potrebna je genetska procjena koja se razlikuje od standardnog pristupa vantjelesnoj oplodnji. 

Postoji li Liječenje Hromozomskog Poremećaja u Vantjelesnoj Oplodnji?

Medicinski nije moguće ispraviti ili liječiti hromozomski poremećaj koji se već javio u embrionu na ćelijskom nivou. Zbog toga cilj pristupa u procesu vantjelesne oplodnje nije ispravljanje poremećaja, već identifikacija embriona sa zdravom genetskom strukturom. Metode koje se primjenjuju radi eliminacije embriona sa genetskim anomalijama i postizanja zdrave trudnoće su sljedeće:

• Odabir putem PGT-A: Skriniranje svih embriona dobijenih tokom postupka vantjelesne oplodnje i prenos samo euploidnih (zdravih) embriona.
• Personalizovani Protokoli Liječenja: Planiranje individualno prilagođenih procesa stimulacije jajnika radi optimizacije kvaliteta jajnih ćelija.
• Tehnologije Odabira Spermija: Osiguravanje oplodnje odabirom najzdravijih spermija pomoću mikroskopa velikog uvećanja ili mikrofluidnih čip sistema.

Često Postavljana Pitanja o Hromozomskom Poremećaju u Vantjelesnoj Oplodnji 

Da li PGT Postupak Oštećuje Embrion?

Kako biopsiju obavljaju stručni embriolozi uzimanjem uzorka iz trofektodermalnog dijela embriona u fazi blastociste, koji će formirati posteljicu, rizik od oštećenja razvoja embriona je izuzetno nizak.

Da li se Hromozomski Poremećaj u Vantjelesnoj Oplodnji Može Sigurno Spriječiti?

Nije moguće u potpunosti spriječiti greške u biološkoj diobi na ćelijskom nivou, ali se pomoću PGT tehnologije embriji koji nose poremećaj mogu identifikovati i eliminisati. 

Da li Rizik od Hromozomskog Poremećaja Raste sa Godinama?

Da, naročito nakon 35. godine života, greške u razdvajanju hromozoma u jajnim ćelijama se povećavaju, pa se rizik od aneuploidije u embrionu značajno povećava.

Da li se Embrion sa Hromozomskim Poremećajem Ugnijezdi u Materici?

Većina embriona sa hromozomskim anomalijama ne uspijeva se ugnijezditi u materici, ili, i ako se ugnijezdi, u ranoj fazi prekida svoj razvoj i završava se spontanim pobačajem . 

Da li Faktori Muškog Porijekla Uzrokuju Hromozomski Poremećaj u Embrionu?

Da, visoka fragmentacija DNK ili strukturni hromozomski poremećaji u spermi mogu uzrokovati anomalije u razvoju embriona. 

Za Koliko Vremena se Dobija Rezultat Hromozomskog Testa?

Analiza uzoraka biopsije uzetih iz embriona metodom Next Generation Sequencing (NGS) obično traje 2 do 3 sedmice. 

Da li se PGT-A Treba Raditi Svakoj Pacijentkinji na Vantjelesnoj Oplodnji? 

Ne. Nije dokazano da rutinska primjena PGT-A na svim pacijentkinjama u postupku vantjelesne oplodnje povećava stopu živorođenja u svakoj grupi pacijentkinja. 

Šta Znači Ako je Broj Embriona sa Hromozomskim Poremećajem u Vantjelesnoj Oplodnji Velik? 

Ako se značajan dio embriona dobijenih u jednom ciklusu vantjelesne oplodnje pokaže hromozomski abnormalnim, to sâmo po sebi ne znači da je liječenje bilo neuspješno. Broj embriona, starost žene, broj dobijenih oocita, broj embriona koji su dosegli fazu blastociste i korišćena metoda genetskog testiranja treba procijeniti zajedno. 

Može li se Mozaični Embrion Prenijeti?

Mozaični embriji, u kojima se zajedno nalaze i abnormalne i normalne ćelije, mogu se, u zavisnosti od pogodnosti kliničke slike i procjene genetskog savjetnika, po potrebi smatrati kandidatima za prenos.