Kada Se Radi Test Skrininga Za Down Sindrom?

Testovima skrininga koji se rade između 10. i 20. sedmice trudnoće utvrđuje se stepen rizika za hromozomske anomalije kao što je Down sindrom. Ovaj skrining se izvodi putem analize krvi i ultrazvučnog pregleda. Osnovni cilj testova skrininga je utvrditi vjerovatnost da beba ima Down sindrom. Prema tome, rezultat "visokog rizika" ne znači da beba sigurno ima Down sindrom, kao što ni rezultat "niskog rizika" ne isključuje ovu mogućnost sa potpunom sigurnošću. 

Šta je Down sindrom?

Down sindrom je genetska razlika koja se javlja kada postoje tri kopije 21. hromozoma umjesto dvije, te se zbog toga naziva i Trizomija 21. Iako se rizik za Down sindrom povećava sa starosnom dobi majke, on se ne javlja isključivo u trudnoćama žena starije reproduktivne dobi. Zbog toga je važno da se u svakoj trudnoći u odgovarajućem periodu izvrši procjena putem testa skrininga. 

U kojim slučajevima se radi test skrininga za Down sindrom? 

Tokom praćenja trudnoće je sasvim prirodno da svaka buduća majka želi imati informacije o genetskom stanju svoje bebe. Situacije u kojima testovi skrininga uključeni u program prenatalne procjene postaju prioritetni su sljedeće:

• Rutinske kontrole trudnoće
• Starosna dob majke 35 godina i više
• Postojanje hromozomske anomalije utvrđene u prethodnim trudnoćama
• Postojanje članova porodice sa dijagnozom genetskog i hromozomskog poremećaja
• Uočeno povećanje nuhalne translucencije (NT) bebe na rutinskim ultrazvučnim pregledima
• Utvrđena varijacija u strukturi organa bebe 

Kada se radi test za Down sindrom? 

Procjena u pogledu Down sindroma može se izvršiti od ranog perioda trudnoće. Među vodećim metodama koje se koriste u prvom trimestru su ultrazvučna procjena i zajedničko razmatranje određenih biohemijskih pokazatelja u krvi majke.

Posebno je 11.–14. sedmica trudnoće važan period za skrining prvog trimestra. U ovom periodu se može izvršiti mjerenje nuhalne translucencije bebe, a u odgovarajućim slučajevima se procjenjuje zajedno s biohemijskim markerima u krvi majke. Kako trudnoća odmiče, mogu se razmotriti i druge opcije skrininga. 

Koje su vrste testova skrininga za Down sindrom?

Metode skrininga koje se primjenjuju u trudnoći kategorizirane su na osnovu perioda trimestara trudnoće. Sedmica trudnoće u kojoj se primjenjuje svaki test, kao i njegova stopa tačnosti, variraju. Osnovni testovi skrininga koji se koriste za utvrđivanje rizika od Down sindroma kod bebe su sljedeći:

Dvostruki test (skrining prvog trimestra)

Ovo je najraniji i najprecizniji kombinirani metod skrininga koji se primjenjuje između 11. i 14. sedmice trudnoće. Vrijednosti PAPP-A (proteina A plazme) i slobodnog Beta-hCG iz krvi majke, zajedno s mjerenjem debljine nuhalne translucencije (NT) fetusa na ultrazvuku, analiziraju se zajedničkim softverom. Stopa tačnosti i otkrivanja iznosi oko 85-90%.

Trostruki test

Radi se između 15. i 20. sedmice trudnoće (idealno u 16.-18. sedmici). Analiza rizika se vrši mjerenjem nivoa AFP-a (alfa-fetoproteina), hCG-a i slobodnog estriola (uE3) u krvi majke. Predstavlja alternativnu opciju za buduće majke koje su propustile dvostruki test.

Četvorostruki test

Ovo je panel koji se radi iz krvi majke u drugom trimestru (između 15. i 22. sedmice), a kojem je uz trostruki test dodat i parametar inhibina-A. Zahvaljujući analizi četiri različite biohemijske vrijednosti, osjetljivost skrininga u drugom trimestru se povećava na 75-80%.

Test slobodne fetalne DNK (NIPT / prenatalni skrining)

Ovo je napredna tehnologija kojom se od 10. sedmice trudnoće analiziraju čestice slobodne DNK bebe koje kruže u krvi majke. Ova neinvazivna metoda ima izuzetno visoku osjetljivost, iznad 99%, u otkrivanju Down sindroma.

Šta se dešava ako test skrininga za Down sindrom bude pozitivan? 

Ovo je jedna od situacija koje kod roditelja izazivaju najveću zabrinutost. Prije svega, treba znati da riječ "pozitivan" ovdje ne predstavlja dijagnozu. Kada test skrininga pokaže rezultat visokog rizika, uzimaju se u obzir sedmica trudnoće, ultrazvučni nalazi, prethodni testovi i preferencije porodice. Kada se ukaže potreba, razgovara se o genetskom savjetovanju i opcijama dijagnostičkih testova. Cilj u ovoj fazi nije donošenje odluke na osnovu jednog rezultata testa, već upotpunjavanje rezultata skrininga pouzdanijim informacijama.

Da li se trudnoća prekida na osnovu rezultata testa skrininga za Down sindrom?

Rezultat visokog rizika na testu skrininga sam po sebi ne predstavlja medicinsku dijagnozu koja bi bila razlog za prekid trudnoće. Prije svega je potrebno da se rezultat potvrdi i, ako je moguće, procijeni dijagnostičkim testovima. 

U takvoj situaciji se porodici pruža detaljno savjetovanje o stanju bebe, dostupnim opcijama, mogućim zdravstvenim problemima i vođenju trudnoće. Prema tome, proces odlučivanja se ne zasniva samo na jednom laboratorijskom rezultatu; to je proces procjene koji se temelji na tačnim i razumljivim informacijama razmijenjenim između porodice i liječnika. 

Kojim testovima se postavlja definitivna dijagnoza Down sindroma?

Za definitivnu dijagnozu Down sindroma potrebni su dijagnostički testovi kojima se direktno procjenjuju hromozomi bebe. U tu svrhu se tokom trudnoće najčešće razmatraju biopsija horionskih čupica (CVS) ili amniocenteza. Ovi postupci se razlikuju od testova skrininga i, s obzirom da su invazivni, nose sa sobom specifične rizike. Zbog toga se ne primjenjuju rutinski, već samo kada postoji klinička potreba. 

Zašto odabrati Medipol za test skrininga za Down sindrom?

U okviru Medipol Zdravstvene grupe, proces skrininga za Down sindrom planira se uzimajući u obzir sedmicu trudnoće i karakteristike buduće majke; razmatraju se opcije kao što su dvostruki test, mjerenje nuhalne translucencije i, kod odgovarajućih pacijentica, NIPT. Cilj našeg stručnog zdravstvenog osoblja nije samo da budućoj majci dostavi "rezultat testa", već da dobijenu informaciju o riziku procijeni u okviru cjelokupne trudnoće. 

Jer testovi skrininga vrše proračun rizika u pogledu Down sindroma; ne postavljaju definitivnu dijagnozu. U slučaju dobijanja rezultata visokog rizika, naši liječnici detaljno objašnjavaju šta to znači i, ako je potrebno, sljedeće opcije kao što su NIPT, biopsija horionskih čupica (CVS) ili amniocenteza.

Često postavljana pitanja o testu skrininga za Down sindrom

Šta je mjerenje nuhalne translucencije?

Nuhalna translucencija je mjerenje ultrazvukom područja tečnosti u predjelu vrata bebe u prvom trimestru trudnoće. Sâmo mjerenje ne postavlja dijagnozu Down sindroma. Međutim, povećanje nuhalne translucencije može ukazivati na povećan rizik od nekih hromozomskih anomalija, uključujući Down sindrom.

Da li ultrazvuk pokazuje Down sindrom?

Ultrazvuk može dati važne indicije o nekim nalazima u vezi s Down sindromom, ali sâm po sebi ne postavlja dijagnozu Down sindroma.

Da li se test skrininga za Down sindrom treba raditi svakoj trudnici? 

Odluka o tome koji će se testovi raditi donosi se na osnovu starosne dobi majke, sedmice trudnoće, rezultata prethodnih trudnoća, ultrazvučnih nalaza, stanja višeplodne trudnoće i toga koliko sveobuhvatan skrining porodica želi. 

Da li testovi skrininga imaju bilo kakvu štetu za bebu?

Ne, s obzirom da se dvostruki, trostruki, četvorostruki test i NIPT testovi rade putem krvi majke i ultrazvuka, oni ne predstavljaju nikakav rizik ili štetu za bebu.

Koji je najpouzdaniji test skrininga za Down sindrom?

Među testovima koji se rade u ranom periodu trudnoće, test slobodne fetalne DNK (NIPT) ima najvišu osjetljivost, sa stopom tačnosti preko 99%.

Je li obavezno uraditi test skrininga?

Ne, svi testovi skrininga i dijagnostike koji se rade tokom trudnoće su opcionalni; primjenjuju se u skladu s informisanim pristankom budućih roditelja.

Da li je test skrininga za Down sindrom rizičan za majku?

Metode skrininga koje se izvode putem krvi majke i ultrazvuka, kao što su dvostruki test i NIPT, ne predstavljaju ozbiljan rizik po majku.

Ako je test skrininga negativan, znači li to da sigurno ne postoji Down sindrom?

Ne. Rezultat niskog rizika smanjuje vjerovatnost, ali ne isključuje Down sindrom sa 100% sigurnošću. Nijedan test skrininga ne može sa apsolutnom sigurnošću procijeniti sve trudnoće.

Treba li trudnice mlađe od 35 godina raditi skrining za Down sindrom?

Opcije skrininga nisu namijenjene samo trudnicama starosne dobi 35 godina i više. Savremeni pristup podrazumijeva da sve trudnice, bez obzira na starosnu dob ili početni rizik, budu informisane o opcijama skrininga i dijagnostike.

Ako sam uradila NIPT, je li potreban detaljan ultrazvuk?

Da. NIPT je snažna metoda skrininga za hromozomske anomalije, ali ne prikazuje sve strukturne anomalije.

Šta se radi ako je period za dvostruki test propušten?

Ako je propušten period pogodan za skrining prvog trimestra, vaš liječnik može odrediti da li su opcije kao što su skrining serumom u drugom trimestru ili NIPT prikladne.