Je Li Neplodnost Kod Muškaraca Genetska?

Neplodnost kod muškaraca predstavlja nemogućnost doprinosa trudnoći kod plodne žene zbog problema sa proizvodnjom, funkcijom i transportom spermatozoida. Ovo se primjećuje kada, uprkos redovnim i nezaštićenim odnosima tokom perioda od 12 mjeseci, ne dođe do trudnoće. Neplodnost kod muškaraca obično ne uzrokuje izražene simptome.

Šta je neplodnost kod muškaraca?

Poremećaj u proizvodnji, transportu i funkciji spermatozoida uzrokovan niskim nivoom testosterona, hormonskim disbalansom, varikocelom, začepljenjima u vas deferensu/ejakulacionim kanalima, polno prenosivim infekcijama i određenim faktorima životnog stila naziva se neplodnost kod muškaraca. Ovo stanje se može manifestovati fizičkim znacima kao što su smanjena količina sjemena, otok testisa, erektilna disfunkcija, nizak libido i hormonski disbalans, ali može i progredirati bez ikakvih simptoma. Jedini način da se potvrdi neplodnost kod muškaraca su testovi.

Koji su genetski faktori koji uzrokuju neplodnost kod muškaraca?

Neplodnost kod muškaraca ima mnogo uzroka. Otok krvnih sudova koji prazne testise, prisustvo određenih infekcija koje utiču na zdravlje spermatozoida, problemi sa ejakulacijom, tumori, hormonski disbalans i erektilna disfunkcija su među najčešćim uzrocima neplodnosti kod muškaraca. Osim toga, nasljedna stanja koja se prenose porodičnim putem takođe se povezuju sa muškom neplodnošću. Genetski uzroci koji mogu dovesti do neplodnosti kod muškaraca su sljedeći:

Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom je genetsko stanje koje je jedan od najčešćih hromosomskih uzroka kod muškaraca i obično se javlja usljed prisustva dodatnog X hromosoma (47,XXY). Normalno, muškarci imaju jedan X i jedan Y hromosom, dok kod Klinefelterovog sindroma ćelije sadrže dodatni X hromosom. Dodatni X hromosom može posebno uticati na razvoj i funkciju ćelija testisa odgovornih za proizvodnju spermatozoida. Zbog toga se kod značajnog broja muškaraca sa Klinefelterovim sindromom proizvodnja spermatozoida ozbiljno smanjuje ili u sjemenu potpuno nema spermatozoida. Međutim, Klinefelterov sindrom nije stanje koje se manifestuje samo neplodnošću. Mogu se javiti i drugi znaci kao što su manji testisi od normalnih, nizak nivo testosterona, smanjena mišićna masa, manja dlakavost tijela i lica ili povećanje tkiva grudi.

Mikrodelecija Y hromosoma

Y hromosom, pored gena koji igraju ulogu u razvoju muškog pola, sadrži i određene genske regione neophodne za proizvodnju spermatozoida. Gubitak malih dijelova DNK u ovim regionima naziva se mikrodelecija Y hromosoma. Jedan od regiona na Y hromosomu povezanih sa proizvodnjom spermatozoida naziva se AZF (azoospermia factor) region. Mikrodelecije koje se javljaju u ovom regionu mogu uticati na proizvodnju spermatozoida u različitom stepenu. Mikrodelecije Y hromosoma se generalno povezuju sa regionima AZFa, AZFb i AZFc. Koji region je zahvaćen važno je za stepen poremećaja proizvodnje spermatozoida. Na primjer, kod nekih mikrodelecija AZFc, proizvodnja spermatozoida u testisima možda nije potpuno izgubljena i i dalje postoji mogućnost pronalaženja spermatozoida hirurškim metodama ekstrakcije. Sa druge strane, u slučajevima gdje je proizvodnja spermatozoida ozbiljno poremećena kod nekih delecija AZFa ili AZFb, mogućnost dobijanja spermatozoida iz testisa je znatno manja.

Određene promjene u genima

Promjene u CFTR genu mogu biti značajan uzrok stanja poznatog kao urođena bilateralna odsutnost vas deferensa. Vas deferens je jedan od kanala koji transportuje spermatozoide proizvedene u testisima do ejakulata. Kada se ovi kanali ne razvijaju, spermatozoidi ne mogu doći do sjemena čak i ako proizvodnja spermatozoida u testisima nastavlja. Kao rezultat, analiza sperme može pokazati azoospermiju. Zbog toga odsustvo spermatozoida u sjemenu ne znači uvijek da testisi ne mogu proizvoditi spermatozoide. Poremećena proizvodnja spermatozoida i blokada transporta spermatozoida su dva različita mehanizma. Genetska ispitivanja mogu pomoći u pravljenju ove razlike.

Koji testovi se rade kod muškaraca sa sumnjom na genetsku neplodnost?

Genetska ispitivanja se ne primjenjuju direktno kod svih muškaraca sa sumnjom na neplodnost. Istraživanje genetskih uzroka postaje posebno važno kod muškaraca sa teškom oligospermijom (ozbiljno smanjen broj spermatozoida) ili azoospermijom. Genetski testovi koji se preporučuju na savjet ljekara su sljedeći:

• Analiza kariotipa: Istražuje veće promjene u broju i strukturi hromosoma.
• Test mikrodelecije Y hromosoma: Procjenjuje da li postoji gubitak DNK u regionima Y hromosoma povezanim sa proizvodnjom spermatozoida.
• Analiza CFTR gena: Procjenjuje se posebno u određenim kliničkim stanjima kao što je urođeni nerazvoj vas deferensa.
• Šire genetske panele: Kod odabranih pacijenata omogućavaju istovremeno ispitivanje većeg broja gena povezanih sa neplodnošću.

Može li se liječiti genetska neplodnost kod muškaraca?

Nemogućnost postizanja trudnoće prirodnim putem ne znači da osoba ne može imati djecu. Liječenje muške neplodnosti genetskog porijekla razlikuje se u zavisnosti od genetskog problema koji leži u osnovi. Kod nekih muškaraca, ako proizvodnja spermatozoida u testisima nastavlja, moguće je hirurškim metodama dobiti spermatozoide i koristiti tehnike potpomognute reprodukcije kao što je mikroinjekcija (ICSI). Metode liječenja neplodnosti koje se mogu primijeniti pored mikroinjekcije su sljedeće:

• Intrauterina inseminacija (IUI – vještačka inseminacija): Ako je proizvodnja spermatozoida očuvana i broj/pokretljivost spermatozoida iznad određenog nivoa, inseminacija se može izvesti direktnim ubacivanjem pripremljenih spermatozoida u matericu. Međutim, kod teške muške neplodnosti sa veoma niskim brojem spermatozoida, inseminacija možda nije dovoljna.
• Vantjelesna oplodnja (IVF): U vantjelesnoj oplodnji, jajne ćelije se stimulišu i prikupljaju, te se u laboratorijskim uslovima spajaju sa spermatozoidima. Klasični IVF se može odabrati ako nema izraženog poremećaja broja ili pokretljivosti spermatozoida. Međutim, kod parova sa ozbiljnim muškim faktorom, umjesto klasičnog IVF-a, češće se pristupa direktno ICSI metodi.
• Dobijanje spermatozoida iz testisa (TESE / mikro-TESE): Kod nekih muškaraca kod kojih u sjemenu nema spermatozoida, može se istražiti da li se u tkivu testisa nastavlja proizvodnja spermatozoida. Pomoću TESE metode, a posebno mikrohirurške testikularne ekstrakcije spermatozoida (mikro-TESE), pokušava se dobiti spermatozoide iz tkiva testisa. Pronađeni spermatozoidi se obično koriste uz ICSI.
• Dobijanje spermatozoida iz epididimisa (metode kao PESA/TESA): Ako je proizvodnja spermatozoida normalna ili dovoljna, ali u sjemenu nema spermatozoida zbog začepljenja u kanalima spermatozoida, spermatozoidi se mogu uzeti hirurškim metodama iz epididimisa ili testisa. Dobijeni spermatozoidi se zatim najčešće koriste u ICSI postupku.

Koliko koštaju genetski testovi kod muške neplodnosti?

Cijena genetskih testova kod muške neplodnosti razlikuje se u zavisnosti od vrste testa koji se radi, obima testa i cjenovnika laboratorije. Analiza kariotipa, test mikrodelecije Y hromosoma, analiza CFTR gena i obuhvatniji genetski paneli nemaju istu cijenu. Osim toga, kod nekih pacijenata može biti potrebno istovremeno raditi više genetskih testova, tako da se ukupna cijena razlikuje. Za informacije o aktuelnim cijenama možete popuniti formu za dobijanje informacija.

Često postavljana pitanja o genetskoj neplodnosti kod muškaraca

Je li problem sa proizvodnjom spermatozoida uzrokovan genetskom neplodnošću trajan?

Kod nekih hromosomskih promjena ili promjena Y hromosoma, proizvodnja spermatozoida može biti ozbiljno poremećena i trajna. Međutim, kod nekih genetskih stanja, ograničena proizvodnja spermatozoida u testisima može nastaviti, te se mogu razmotriti hirurške metode dobijanja spermatozoida.

Je li genetska neplodnost uvijek uzrokovana od strane muškarca?

Sumnja na neplodnost se uzima u obzir u slučajevima kada se, uprkos nezaštićenim odnosima, trudnoća ne postigne u toku 12 mjeseci kod parova mlađih od 35 godina, a u toku 6 mjeseci kod parova starijih od 35 godina. Činjenica da će se trudnoća razvijati u tijelu žene ne znači da je neplodnost uzrokovana samo od strane žene. Utvrđivanje neplodnosti kod parova sprovodi se ispitivanjem oba partnera.

Prenosi li se genetska neplodnost na djecu?

Rizik zavisi od toga koja genetska promjena je prisutna i kakav je njen način nasljeđivanja. Kod nekih hromosomskih ili genetskih stanja, neplodnost se možda ne prenosi direktno sa oca na dijete. Sa druge strane, posebno kod određenih genetskih poremećaja povezanih sa Y hromosomom, postoji mogućnost prenosa na muško potomstvo.

Ako je broj spermatozoida nizak, je li potreban genetski test?

Nizak broj spermatozoida ne ukazuje uvijek na genetski problem. Međutim, ako je broj spermatozoida značajno smanjen, posebno ispod 5 miliona/mL, potrebno je istražiti genetske uzroke.

Šta znači rezultat genetskog testa muške neplodnosti?

Rezultat genetskog testa pokazuje da li postoji određena hromosomska ili genetska promjena koja može uticati na proizvodnju spermatozoida. Značenje rezultata ne treba se procjenjivati samo kao „pozitivno“ ili „negativno“; potrebno je zajedno procijeniti vrstu utvrđene promjene i njen mogući uticaj na proizvodnju spermatozoida i plan za dobijanje djeteta.

Šta pružaju napredni genetski testovi u liječenju muške neplodnosti?

Napredni genetski testovi mogu pomoći u detaljnijem procjenjivanju osnovnog uzroka neplodnosti, posebno kod pacijenata sa neobjašnjenim uzrokom ili teškim poremećajem proizvodnje spermatozoida. Rezultati mogu podržati kliničke odluke o mogućnosti dobijanja spermatozoida, planiranju metoda potpomognute reprodukcije i riziku prenosa određenih genetskih promjena na dijete.

Je li potreban genetski test kod muškaraca sa azoospermijom?

Azoospermija znači da u sjemenu nema spermatozoida i predstavlja važno stanje koje se obavezno mora procijeniti u pogledu genetskih uzroka.

Zašto se proizvodnja spermatozoida genetski poremeti?

Proizvodnja spermatozoida je složen proces koji zahtijeva zajednički rad velikog broja gena i hromosomskih regiona. Promjene u ovim strukturama mogu poremetiti razvoj, sazrijevanje spermatozoida ili spermatogenezu u testisima.