Koji Testovi Probira Se Rade U Trudnoći I Kada?

Testovi probira u trudnoći su testovi koji se primjenjuju u cilju procjene da li je beba koja se razvija u majčinoj utrobi u riziku po pitanju hromosomskih poremećaja, strukturnih anomalija i defekata neuralne tube. Ovi testovi ne postavljaju direktnu dijagnozu, već matematički procjenjuju vjerovatnost postojanja stanja koja se ispituju kod fetusa.

Zašto se rade testovi probira u trudnoći?

Osnovni cilj testova probira je da se identifikuju trudnoće sa povećanim rizikom od određenih hromosomskih anomalija ili nekih trudničkih komplikacija. Faktori kao što su napredna dob majke ili porodična genetska predispozicija povećavaju značaj ovih procjena. Osnovni razlozi za sprovođenje testova probira su:

• Utvrđivanje rizika od hromosomskih anomalija kao što su Downov sindrom (trizomija 21), Edwardsov sindrom (trizomija 18) i Patauov sindrom (trizomija 13)
• Ispitivanje postojanja defekata neuralne tube, kao što je rascjep kičmenog stuba (spina bifida)
• Detaljno pregledanje razvoja glavnih organa i anatomskih struktura kod bebe
• Utvrđivanje potrebe za dodatnim dijagnostičkim pretragama kod trudnoća sa utvrđenim visokim rizikom
• Omogućavanje porodici medicinske i psihološke pripreme u vezi sa zdravstvenim stanjem bebe

Koji se testovi probira rade u trudnoći?

Testovi koji se mogu koristiti u praćenju trudnoće razlikuju se prema sedmici trudnoće. Nije potrebno da se svakoj trudnici urade svi testovi. Koji će test biti odabran planira se prema sedmici trudnoće, dobi majke, prethodnoj trudničkoj anamnezi, ultrazvučnim nalazima i, ako postoje, poznatim genetskim rizicima. Najčešće rađene procjene su:

• Skrining prvog trimestra (dupli test)
• Mjerenje nuhalnog nabora (NT) i detaljan ultrazvuk prvog trimestra
• Trostruki test
• Četverostruki test
• NIPT / test fetalne DNK
• Detaljni ultrazvuk
• Skrining na dijabetes u trudnoći
• Skrining na Rh nekompatibilnost i infekcije
• Genetsko savjetovanje i dijagnostički testovi kada je potrebno

Koji testovi probira se rade u trudnoći i kada?

Testovi probira koji se primjenjuju u trudnoći sprovode se u sedmičnim intervalima koji su određeni prema tri glavna perioda trudnoće koji se nazivaju trimestri. Stopa osjetljivosti svakog testa i parametri koje procjenjuje razlikuju se u zavisnosti od sedmice trudnoće. Vremenski rasporedi glavnih testova probira koji se rutinski primjenjuju tokom trudnoće su sljedeći:

• Dupli test probira (11. - 14. sedmica): Test u kojem se kombinuju ultrazvučno mjerenje nuhalnog nabora (NT) i vrijednosti PAPP-A i slobodnog beta-hCG hormona iz krvi majke.
• Test slobodne fetalne DNK / NIPT test (od 10. sedmice): Analiza fragmenata bezćelijske DNK bebe koji prelaze u krv majke, kojom se hromosomske anomalije otkrivaju sa velikom preciznošću.
• Trostruki test probira (15. - 20. sedmica): Metoda kojom se analizom nivoa AFP, hCG i slobodnog estriola (uE3) u krvi majke vrši procjena rizika.
• Četverostruki test probira (15. - 22. sedmica): Biohemijski test kod kojeg se dodavanjem vrijednosti inhibina-A parametrima trostrukog testa povećava stopa preciznosti.
• Detaljni ultrazvuk (18. - 22. sedmica): Fizički pregled tokom kojeg specijalisti perinatologije ili radiologije detaljno pregledavaju mozak, srce, organe i ekstremitete bebe.
• OGTT / test tolerancije na glukozu (24. - 28. sedmica): Protokol mjerenja nivoa šećera u krvi koji se sprovodi u cilju otkrivanja gestacijskog dijabetesa (šećerne bolesti u trudnoći).

Šta se dešava ako test probira bude pozitivan?

„Pozitivan” ili „visoko rizičan” rezultat testa probira je veoma zabrinjavajući za većinu budućih majki. Međutim, ono što je najvažnije učiniti u ovoj situaciji nije paničiti, već se podsjetiti da je rezultat dobijen iz testa probira.

Rezultat visokog rizika ne pokazuje da stanje koje se ispituje sigurno postoji kod bebe. U takvoj situaciji se zajedno procjenjuju sedmica trudnoće, ultrazvučni nalazi, korišćena metoda probira i izračunati nivo rizika. Kada je potrebno, uz podršku perinatologa ili genetskog savjetnika razgovara se o opcijama dijagnostičkih testova.

Je li potrebno uraditi sve testove probira?

Rađenje više testova u trudnoći ne znači uvijek bolje praćenje. Bitno je pravilno procijeniti rizik kod buduće majke i odrediti odgovarajuću strategiju probira, umjesto nepotrebnog ponavljanja testova koji predstavljaju istu vrstu procjene.

Posebno je važna preporuka ljekara o tome kako će se zajedno koristiti NIPT, dupli test i drugi hromosomski testovi probira. Procjenjivanje rezultata jednog testa nezavisno od drugog može dovesti do pogrešnih zaključaka.

Kome se preporučuju testovi probira u trudnoći?

Iako se testovi probira preporučuju svim budućim majkama, u nekim slučajevima je veća vjerovatnost rođenja bebe sa anomalijom. Praćenje trudnoće u ovoj grupi se sprovodi mnogo pažljivije. Buduće majke koje se svrstavaju u grupu visokog rizika su:

• Žene napredne dobi (trudnoće u 35. godini i starije)
• Žene koje su u prethodnoj trudnoći imale hromosomski poremećaj ili strukturnu anomaliju
• Osobe koje u porodici ili među srodnicima imaju anamnezu nasljedne/genetske bolesti
• Parovi koji su u srodničkom braku
• Osobe koje su u ranom periodu trudnoće bile izložene lijekovima ili zračenju koji mogu naštetiti bebi
• Osobe kod kojih je na ultrazvučnom pregledu utvrđeno zaostajanje u anatomskom razvoju ili sumnjiv nalaz

Često postavljana pitanja o testovima probira u trudnoći

Šta znači kada je rezultat testa probira normalan?

Normalan ili nizak rizik rezultata testa probira pokazuje da je rizik nizak u pogledu bolesti koja se ispituje. Međutim, ovaj rezultat nije garancija da je beba potpuno zdrava u pogledu svih bolesti.

Je li NIPT potreban svakoj trudnici?

Potreba za ovim testom se procjenjuje na osnovu dobi majke, hromosomskih anomalija u prethodnim trudnoćama, nalaza dobijenih na ultrazvuku, porodične anamneze i preferencija osobe u vezi sa probirom.

U kojoj se sedmici radi detaljni ultrazvuk?

Detaljni ultrazvuk, kojim se detaljno pregleda anatomija svih organa bebe, izvodi se između 18. i 22. sedmice trudnoće.

Šteti li test tolerancije na glukozu bebi?

Test tolerancije na glukozu, kada se izvodi u dozama koje su u skladu sa medicinskim standardima, nema dokazanu štetu ni za majku ni za bebu.

Za koliko dana su spremni rezultati testova probira u trudnoći?

Rezultati biohemijskih testova krvi obično su spremni u roku od 2 do 7 dana, dok rezultati NIPT testova mogu stići za 10 do 14 dana.

Zašto je mjerenje debljine nuhalnog nabora važno?

Mjerenje nuhalnog nabora (NT) pomaže u procjeni rizika od hromosomskih anomalija kod bebe u ranom periodu trudnoće. Pouzdanost probira se posebno povećava kada se procjenjuje zajedno sa duplim testom i drugim nalazima.

Da li je dupli test ili NIPT pouzdaniji?

NIPT ima veću osjetljivost probira u odnosu na dupli test, posebno za Downov sindrom (trizomiju 21). Međutim, i NIPT je test probira; u slučajevima kada je potrebna sigurna dijagnoza, pristupa se dijagnostičkim testovima kao što su CVS ili amniocenteza.

Koja je razlika između NIPT-a i detaljnog ultrazvuka?

NIPT vrši procjenu rizika u pogledu određenih hromosomskih anomalija analizirajući fragmente DNK bebe u krvi majke. Detaljni ultrazvuk, s druge strane, procjenjuje organe, anatomiju i razvoj bebe.

Može li test probira dati lažno pozitivan rezultat?

Da. Kod testova probira se, iako je beba zdrava, može dobiti rezultat visokog rizika. Zbog toga pozitivan rezultat testa probira ne znači sigurnu bolest.