Šta Je Biopsija Horionskih Resica (CVS)?

Biopsija horionskih resica (CVS) je test koji pokazuje ima li beba genetsko ili hromozomsko oboljenje kao što je Down sindrom ili Patau sindrom. Izvodi se tokom trudnoće uzimanjem malog uzorka ćelija iz posteljice. Nije rutinska procedura, obično se primjenjuje kada postoji rizik od hromozomskog oboljenja. 

Šta je Biopsija Horionskih Resica? 

To je test koji se izvodi uzimanjem malog uzorka tkiva iz posteljice između 11. i 14. sedmice trudnoće i koji skrinira hromozomska oboljenja. Česte abnormalnosti se obično dijagnosticiraju u roku od 48 sati. Tačnost dijagnoze kod biopsije horionskih resica se smatra da je u rasponu od 97% do 99%. Preporučuje se nakon abnormalnih ultrazvučnih nalaza, prethodnih rezultata skrininga, porodične anamneze ili genetskog stanja uočenog u prethodnim trudnoćama. 

Koje Bolesti Otkriva Biopsija Horionskih Resica?

CVS test koji otkriva genetska i hromozomska oboljenja tokom trudnoće primjenjuje se u slučaju sumnje na sljedeće bolesti: 

• Down sindrom (Trizomija 21)
• Patau sindrom (Trizomija 13)
• Edwards sindrom (Trizomija 18)
• Turner sindrom 
• Klinefelter sindrom
• Triple X sindrom 
• XYY sindrom 
• Duchenneova muskularna distrofija 
• Tay-Sachsova bolest 
• Spinalna muskularna atrofija (SMA) 
• Anemija srpastih ćelija 
• Cistična fibroza 
• Talasemija 
• Druge poznate monogenske bolesti u porodici 

U Kojim Slučajevima se Preporučuje CVS Test?

Situacije u kojima se smatra neophodnim CVS test, koji predstavlja postupak uzimanja uzorka malih tkivnih struktura koje se nazivaju horionske resice, su sljedeće:

Utvrđivanje Visokog Rizika na Skrining Testu 

NIPT je skrining test, iako ima veoma visoke stope tačnosti. Pozitivan NIPT rezultat sam po sebi ne znači konačnu dijagnozu. Međutim, nakon rezultata visokog rizika preporučuju se dijagnostičke metode kao što su CVS ili, zavisno od sedmice trudnoće, amniocenteza. 

Uočavanje Sumnjivih Nalaza na Ultrazvuku 

Određeni nalazi uočeni na ultrazvuku u prvom trimestru ili prilikom mjerenja debljine nuhalnog nabora mogu povećati rizik u pogledu hromozomskih anomalija. Kod povećane nuhalne translucencije, određenih strukturnih anomalija i neočekivanih nalaza u razvoju bebe može biti potrebna dalja genetska procjena. 

Postojanje Poznate Genetske Bolesti u Porodici 

Ako majka ili otac imaju određenu genetsku bolest, ili ako postoji rizik zbog nasljedne bolesti u porodici, na uzorku uzetom putem CVS-a može se planirati ispitivanje usmjereno na tu bolest. 

Anamneza Genetske Bolesti u Prethodnoj Trudnoći 

Kod parova koji imaju anamnezu prethodne trudnoće kod koje je dijagnostikovana hromozomska ili određena genetska bolest, mogu se razmotriti opcije dijagnostičkog testiranja. 

Kako se Izvodi Biopsija Horionskih Resica?

CVS test, koji se obično preporučuje izvoditi između 11. i 14. sedmice trudnoće, ali koji se u nekim slučajevima može izvesti i kasnije, primjenjuje se pomoću dvije metode. Te metode su: 

• Transabdominalni CVS: Kod ove često preferirane metode, mali uzorak ćelija se uzima iz posteljice ubodom igle kroz stomak. 
• Transcervikalni CVS: Uzorak ćelija se uzima postavljanjem cijevi ili malih hvataljki (metalnog instrumenta poput pincete ili kašičice) kroz grlić maternice. 

CVS test obično nije bolna procedura, ali je moguće osjetiti blagu nelagodu tokom postupka. Test se u prosjeku završava za 10 minuta, ali vrijeme predviđeno za postupak dostiže i do 30 minuta. 

Kada se Dobijaju Rezultati CVS-a?

Prvi brzi rezultati testa postaju poznati u roku od približno 3 dana, dok se rezultati koji sadrže detaljnije informacije dobijaju u prosjeku za 2 sedmice. Ako se kod bebe uoči neko stanje putem brzih CVS rezultata ili u prethodnim ultrazvučnim pregledima, vjerovatnost da beba ima genetsko oboljenje se ocjenjuje kao visoka. 

Koji su Rizici Biopsije Horionskih Resica?

Smatra se normalnim da se tokom biopsije horionskih resica osjeti blaga nelagoda i da se javi vaginalno mrljanje. U postupcima kod kojih se preferira transabdominalna metoda, javlja se i bol u području stomaka. CVS test je uglavnom sigurna procedura, ali u nekim slučajevima mogu se javiti sljedeći rizici:

• Infekcija
• Spontani abortus 
• Deformitet organa kod bebe
• Krvarenje
• Curenje amnionske tečnosti 
• Rh senzibilizacija

Koje su Prednosti Biopsije Horionskih Resica?

Procjena rizika za određena oboljenja tokom trudnoće vrši se metodama kao što su dupli test, četverostruki test ili NIPT. Međutim, utvrđivanje visokog rizika na ovim testovima ne znači da beba sa sigurnošću ima hromozomsko oboljenje. Kod biopsije horionskih resica, ćelije uzete iz posteljice se ispituju u laboratorijskim uslovima i genetskim analizama omogućavaju se dobijanje mnogo pouzdanijih informacija. 

U slučaju utvrđivanja visokog rizika kod duplog testa, kombinovanog testa ili NIPT-a, ovaj test se primjenjuje radi konačne dijagnoze i pruža dijagnostičke informacije u ranijoj fazi u odnosu na amniocentezu.

Šta Znači Pozitivan Rezultat CVS Testa?

Pozitivan rezultat CVS-a znači da je genetskim ispitivanjem utvrđena hromozomska ili genetska promjena koja se istraživala. Na primjer, utvrđivanje trizomije 21 pri hromozomskoj analizi izvedenoj putem CVS-a smatra se dijagnostičkim nalazom u pogledu Down sindroma. Međutim, prilikom tumačenja rezultata obavezno se moraju uzeti u obzir koji je test izvršen, vrsta utvrđene promjene i u kojoj mjeri to odražava stanje posteljice i bebe. 

Ovdje je bitno naglasiti: tkivo koje se ispituje kod CVS-a uzima se iz posteljice. Rijetko se dešava da postoji hromozomska razlika u ćelijama posteljice, a da ista promjena ne postoji u ćelijama bebe. Ovo se naziva ograničena placentarna mozaicizam (confined placental mosaicism). Zbog toga se, posebno u slučaju mozaičnog rezultata ili klinički neočekivanog nalaza, može preporučiti dodatni dijagnostički test kao što je amniocenteza radi konačne potvrde rezultata. 

Šta se Radi Ukoliko je Rezultat Biopsije Horionskih Resica Pozitivan?

Pristup poput „ako je CVS pozitivan, trudnoću treba prekinuti“ nije medicinski ispravan. Genetsko savjetovanje i procjena perinatologa su ovdje najvažniji faktor. Procjenjuje se koja je hromozomska ili genetska promjena utvrđena, šta to znači za zdravlje bebe, može li se rezultat prihvatiti kao konačna dijagnoza, je li potreban dodatni test i kako će se dalje pratiti trudnoća. 

Kako bi buduća majka mogla donijeti odluku, na razumljiv način joj se objašnjava značenje dijagnoze, očekivani tok bolesti i dostupne opcije u pogledu trudnoće.

Koliko Košta CVS Test?

Ne postoji standardna cjenovna tarifa za CVS test. Cijene se razlikuju u zavisnosti od opsega bolnice, procjene specijaliste perinatologije, korištene metode i obima genetskih analiza koje se izvode uz test. Trošak brze hromozomske analize nije isti kao trošak sveobuhvatnijih hromozomskih ili molekularno-genetskih analiza. Osim toga, na cijenu biopsije horionskih resica utiču i usluge kao što su liječnički pregled, ultrazvučna procjena, postupak uzimanja uzorka, laboratorijske analize i procjena rezultata uz genetsko savjetovanje. Za informacije o aktuelnim cijenama možete popuniti formu za dobijanje informacija. 

Često Postavljana Pitanja o Biopsiji Horionskih Resica (CVS)

Je li Potrebno Ultrazvučno Praćenje Nakon CVS-a?

Odmah nakon postupka, otkucaji srca bebe i opšte stanje se procjenjuju ultrazvukom. Naredna praćenja trudnoće nastavljaju se prema standardnom planu trudnoće ili prema posebnom rizičnom stanju buduće majke.

Je li Biopsija Horionskih Resica Isto Što i NIPT? 

Ne. NIPT je skrining test koji ispituje slobodne fragmente DNK porijeklom iz posteljice koji cirkulišu u krvi majke. CVS je, s druge strane, invazivni dijagnostički postupak koji se izvodi uzimanjem uzorka tkiva iz posteljice.

Da li se CVS Izvodi Kod Svake Trudnice?

Ne. CVS nije dio rutinske kontrole trudnoće.

Zašto je Krvna Grupa Važna Prije CVS-a?

Ukoliko je buduća majka Rh negativna, radi smanjenja rizika od Rh senzibilizacije procjenjuje se potreba za primjenom anti-D imunoglobulina nakon invazivnog postupka. Zbog toga se, prilikom planiranja CVS-a, obavezno moraju znati krvna grupa i Rh status majke. 

Uzrokuje li CVS Spontani Abortus? 

Smatra se da je rizik od gubitka trudnoće kod CVS postupka izvedenog u sveobuhvatnim zdravstvenim ustanovama niži nego što se ranije mislilo. Međutim, rizik nije nula. 

Koja je Razlika Između CVS-a i Amniocenteze? 

Kod CVS postupka uzorak se uzima iz tkiva posteljice, a kod amniocenteze iz amnionske tečnosti. Biopsija horionskih resica se izvodi između 11. i 14. sedmice, dok se amniocenteza obično primjenjuje nakon 15. sedmice. 

Šta Treba da Urade Oni Kod Kojih je CVS Test Uredan?

Ako se biopsijom horionskih resica ne utvrdi nikakav rizik, to pokazuje da beba nema problem u pogledu genetskih i hromozomskih oboljenja. 

Transabdominalni CVS ili Transcervikalni CVS?

Danas se transabdominalna metoda preferira u većini slučajeva; međutim, zavisno od položaja posteljice, sedmice trudnoće i anatomskih karakteristika pacijentkinje, transcervikalna metoda može biti prikladnija. Obje metode moraju se planirati uz procjenu specijaliste i vođenje ultrazvukom. 

Ako je Rezultat CVS-a Negativan, Isključuju li se Sve Genetske Bolesti? 

Ne. Negativan ili normalan rezultat CVS-a znači da genetska ili hromozomska stanja koja su ispitivana u okviru testa nisu utvrđena; ne znači da su sve genetske bolesti sa sigurnošću isključene.